「妙蛙养娃」泰州四院专家：孕妇年龄越大风险越高，健康夫妻也可能怀上“唐氏儿” 陆倩为前来咨询的孕妈答疑解惑。3月21

陆倩为前来咨询的孕妈答疑解惑。
3月21日是“世界唐氏综合征日” ，唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），他们存在智力障碍、特殊面容、肢体畸形。泰州市第四人民医院（以下简称“泰州四院”）妇产科主任陆倩介绍，高龄孕妇（预产年龄≥35岁）孕育唐氏综合征患儿的概率高达1/350 。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段，主要干预措施就是产前筛查和产前诊断，因此产检至关重要。
采访人员徐瑶通讯员苏乐陈姝文/图
健康夫妻也可能怀上“唐氏儿”
泰州四院专家：孕妇年龄越大风险越高
胎儿染色体异常概率大
准妈妈无奈终止妊娠
去年，市区怀孕18周的李女士在泰州四院做了产前筛查，筛查结果显示，胎儿的染色体异常风险比较高。李女士又复查无创产前DNA检测（NIPT），结果仍提示高危，说明李女士有分娩唐氏综合征患儿的高风险。在对唐氏综合征做了相关了解后，原先犹豫的李女士忍痛选择了终止妊娠。
泰州四院妇产科主任陆倩介绍说，唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离造成。唐氏综合征患儿因为其憨厚的模样被称为“唐宝宝” 。
陆倩介绍说， “唐宝宝”的主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。这对于患儿本身和家庭以及社会来说，都是沉重的身心负担。
“唐氏综合征是一种偶发性疾病，即使是健康夫妻，也有生育染色体疾病患儿的风险。 ”陆倩说，因此大家千万不要存在侥幸心理，忽略产检的重要性。这种疾病的发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，多无家族史和明确的毒物接触史。
据了解， 2019年我市因唐氏综合征高风险而引产的病例有十多个。
孕妇年龄越大风险越高
产前筛查是主要干预措施
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国的唐氏综合征发生率约为1/600~800 ，每年新增的唐氏综合征患儿约2.3万-2.5万例。唐氏综合征的发病率随孕妇年龄的增高而升高。研究表明，母亲年龄为25岁时，胎儿患唐氏综合征概率为1/1300 ，母亲年龄为35岁时，胎儿患唐氏综合征概率为1/350 ，母亲年龄超过40岁时，这一概率就上升到1/100 。此外，母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如甲状腺炎、遗传等因素，也与唐氏综合征的发生有一定的关联。
据了解，产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
陆倩介绍，目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。
【「妙蛙养娃」泰州四院专家：孕妇年龄越大风险越高，健康夫妻也可能怀上“唐氏儿”】“孕妇可在怀孕9-13周和怀孕15-20周时进行产前筛查，如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，建议孕妇进一步进行介入性产前诊断，明确情况。 ”陆倩说，进一步的诊断方法包括无创产前DNA检查、绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。
据介绍，以下三种人群适用无创产前DNA检查：由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇；唐氏筛查结果在低风险和中风险之间的孕妇；不适宜做羊水穿刺的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等）。
“唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，主要干预措施就是产前筛查和产前诊断。 ”陆倩说，建议孕妇要在医院进行正规产检，重视产前筛查。一旦发现风险，应接受正规的遗传咨询和产前诊断。