「罕见病」广东省科技奖|这项研究摸清我国罕见病底数，破题诊断难金域|检测|医学|诊断

3月25日，全省科技创新大会在广州召开。大会颁发了2019年度广东省科学技术奖，广州金域医学检验集团股份有限公司（以下简称“金域医学”）的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》获得广东省科技进步一等奖。
这项研究解决了罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立起中国人群的样本库和数据库，提高了罕见病的诊断水平和诊断效率。
罕见病患者平均确诊时间达五年
在我国， “罕见病”并不罕见。
目前，国际公认的罕见病有7000多种。罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，尽管每一种罕见病的发病率很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者大约有2000万。
“如果能及时诊断、马上治疗，对于患者而言，成本是最低的。 ”金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭说。

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【「罕见病」广东省科技奖|这项研究摸清我国罕见病底数，破题诊断难】防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病治疗的痛点也在于诊断难。病因复杂、单一技术平台无法确诊、缺乏可参考的中国人群标准数据库、临床医生的认知度有限，这些都给罕见病的诊断带来了困难。
“比如自闭症，学龄前儿童的发病率大约为1% ，这是个庞大的数字，患病者并不‘罕见’ 。目前至少认定有50多种致病原因，如果只用单一技术对其中某几项进行判断，很难最终确诊。 ”梁耀铭举例。
由于社会对于罕见病的理解还不够深入，临床上罕见病患者容易被误诊，耽误治疗时机， “许多患者和家属需要在多地、多个医院之间奔波，平均需要5年时间才能确诊，这耗费了患者大量的精力和金钱。 ”梁耀铭说。
为了让更多的罕见病患者可以及时确诊并得到治疗，作为第三方医检企业，金域医学致力于为罕见病患者提供综合性检测服务。
依托一年近6000万检测的大样本量，全面多样的技术平台，以及覆盖全国的服务网络，金域医学积累了大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘，研究罕见病的精准诊断方法，并将成果规模化应用。
多技术平台整合，创建中国人群罕见病数据库。
此次金域医学的获奖项目《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》，正是关于罕见病精准诊断研究项目中的一项。
面对罕见病致病因素复杂、单一技术在单独使用过程中难以有效诊断的问题，金域医学进行了生命组学单一技术创新，并将多技术平台有机整合在一起。
目前，金域医学已经搭建起了全方位的技术平台，包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。全方位技术平台可以对罕见病中80%的遗传病，进行高效、精准的检测。

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“要做好罕见病防治工作，摸底中国罕见病流行病学的总体情况是关键。 ”梁耀铭说，只有了解中国人群的罕见病信息，才能够形成参考标准，为后续罕见病患者确诊提供依据。
此次获奖的研究项目，创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。
金域医学的罕见病样本库和数据库中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种，为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。
目前，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构，每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断。
梁耀铭介绍，研究的阶段性成果主要应用领域是产后、已经出生、得病的或怀疑得病的病例。下一步计划将成果往前延伸，应用到产前，做到早发现、早干预、早治疗。同时，加大规模化运用，解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题。
助力抗疫，在粤核酸检测超83万例
除了在罕见病诊断和创新方面发挥作用，在面对新冠肺炎疫情时，金域医学承接了包括雷神山医院在内的关键区域核酸病毒检测的重任，并随广东医疗队支援湖北荆州。
“从大年初二开始，集团就对公司持证检验人员分批开展培训。 ”梁耀铭提到，除了参与检测，由于金域医学具有冷链物流优势，可以配合政府部门开展生物样本运输，春节期间集团近九成物流人员到岗就位，组建起一支300余人的检验团队和150人的物流团队，全省东西北地区实现样本“朝取夕至” 。

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1月27日，金域集团武汉实验室被纳入湖北省新冠病毒检测机构， 2月12日，金域武汉公司受雷神山医院委托，检测新冠病毒标本。在武汉、荆州等湖北一线地区，金域医药集团投入了137名专业人员，累计进行核酸检测超过14万例。