降价的天价药 2021年1月4日

2021年1月4日，南京SMA病友群被一条消息刷屏——“中国初级卫生保健基金会决定，为进一步减轻SMA患者的治疗负担，提高治疗可及性，患者第一年的药物治疗自付费用将从原有的约140万元降低至55万元，降幅约60% 。 ”微信群里，患者家属相继发着鼓掌、祝贺的表情。方恬点开微信设置，屏蔽了群消息，把手机丢在一边，她并没有把这个重大利好的消息转到朋友圈里。五年前，她的女儿宁宁被确诊为SMA（脊髓型肌萎缩症） II型（中间型）患者。据国内一专注SMA患者援助的民间组织统计，截至2020年8月，全国登记在册的SMA患者约有1500名，江苏南京有近20名。目前，约130名患者已注射了诺西那生钠特效药。
文章插图
△卧室里，方恬准备抱宁宁下床
无药可医的罕见病
“你看这个虾，初秋买20块一斤，我把它们冻在冰箱里，冬天买要30多块一斤。 ”不大的厨房里，方恬把冻虾泡在水里，等待着融化。方恬有很多类似的省钱经验。隔着一个客厅的卧室里， 7岁的女儿宁宁拿着机车警察的玩具，正在模拟警察抓小偷的游戏， “你快跑啊，我来抓你了。 ”她柔软的双腿被方恬摆放在小桌板下，轻易动弹不得。
文章插图
△宁宁被摆放在小桌板下的双腿
宁宁是在2016年5月26日确诊的。方恬只有在翻开儿童医院的病历本，才能想起这个日期。或许，她潜意识中并不愿意去记住这个日子。
抽血，拍片，核磁共振，肌电图……排除了脑瘫，遗传代谢病，甲状腺疾病、脊髓灰质炎等。儿童医院的医生看了又看检查报告，拿小锤子敲打宁宁的膝盖，毫无反应。
“90%是SMA 。 ”
“医生，这是什么？”在此之前，方恬从未想到她爱笑的女儿会患上这种罕见病。
2015年，一岁大的宁宁渐渐不爱走路，走两步就坐在地上不动了， “我最初以为是她懒，不愿意动。 ”就算方恬拿出最爱的Kitty猫玩具摆在她挪两步就能够到的地方，宁宁顶多往前蹬两下脚，便不动了。她想不通，自己的女儿怎么会被1/10000的概率砸中？
文章插图
△宁宁的基因确诊报告
“SMA是一种基因缺陷导致的常染色体疾病，也是一种罕见病，表现为全身肌肉无力和萎缩，伴有脊柱侧弯、关节变形、重症肺炎等并发症。她以后可能连坐都坐不住，现在没有药可以治，很多人不到10岁就……”在医生的嘴里，方恬第一次知道了这个罕见病的名字。如果把渐冻症理解为“中老年版”的SMA ，那SMA与其最大的不同是存在致命风险。
SMA也被称为“婴幼儿遗传病杀手” ，从人们开始认识SMA后的100年间，全世界对于SMA的治疗措施仅局限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方式。 2012年， “超女”冯家妹的女儿美儿被查出SMAI型， 2013年，年仅一岁半的孩子离开人世。两年后，冯家妹成立“美儿SMA专项基金” ，用于帮助患病儿童。
宁宁的身体虽然远没有达到医生所描述的“程度” ，但是变化却实实在在地发生——脚板底变平了一点、脚掌变厚了一寸，膝盖向内凹陷了一点，脊柱向左侧弯一点……这种变化足以把方恬一家的生活搅得变了形,它们像被踢进水里的石头，发出一声声的闷响，荡起一圈圈的涟漪后，折磨方恬的精神，耗损她的能量，培养她对时间的钝感，随后再沉入水底， “我和我老公好不容易凑齐了首付买房，我以为我后半生的幸福开始了。 ”
她带着宁宁四处求医，北京、上海……尝试各种听说能医好的药，厨房里总弥漫着中药味儿。彼时， SMA尚无任何特效药。