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新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道“安检” ， 对提高出生人口素质、降低儿童残疾发生、促进国民经济发展具有重要意义 。
【浇灌沃土催新芽】近年来 ， 我市高度重视出生人口素质提高及新生儿疾病筛查工作 ， 将新生儿遗传代谢病筛查列入民生实事和重点工作 ， 不断加强筛查网络建设 ， 丰富筛查病种和服务内涵 ， 降低出生缺陷发生率 。 2020年 ， 我市共筛查43966例新生儿 ， 确诊阳性患儿42人 ， 确诊患儿均得到及时干预或治疗 。
早筛查早干预
“不要小看这两三滴血 ， 它可能改变宝宝的一生 ， 宝宝第一道‘安检’别忽视 。 ”市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心负责人王金玮说 ， 采足跟血一般是为了检查新生儿是否患有苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症 。
2020年10月 ， 市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心审查报告时发现 ， 一名患儿的串联质谱筛查结果显示戊二酰基肉碱值为2.69 ， 高出正常值上限13倍 ， 游离肉碱值为8.32 ， 低于正常值下限 。 门诊医生立即通知患者复筛血串联质谱 ， 加做尿有机酸分析佐证 ， 以及基因分析明确诊断 。 检验结果出来后 ， 发现患儿血戊二酰基肉碱和游离肉碱与正常范围值偏差更大 ， 且尿有机酸分析结果显示戊二酸、戊烯二酸、3-羟基戊二酸浓度显著增高 ， 这验证了该患儿为戊二酸血症Ⅰ型 。 患儿复查当日 ， 医生即给予适当治疗 。
“遗传代谢病患儿早期无症状 ， 跟正常婴儿无差别 ， 极易漏诊 ， 发病初期症状不典型 ， 容易误诊 ， 出现典型症状时 ， 对患儿已造成伤害 。 未出现症状前治疗效果最好 。 ”王金玮说 ， 新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一 ， 大多数遗传代谢病患者通过早筛查、早确诊、早治疗 ， 预后效果好 ， 可以像正常人一样生活、学习、工作 。 如果遗传代谢病患者没有经过及时治疗 ， 可能会出现不可逆的体格发育障碍、智力发育落后、残疾甚至死亡等严重后果 。
政策落到实处
我市自2000年启动新生儿疾病筛查工作 ， 2013年将新生儿“两病”筛查扩展到“四病” ， 同时开展多种遗传代谢病筛查 ， 现已建立三级新生儿疾病筛查网络 。 其采血系统、实验室系统和诊断、治疗及随访系统等软硬件已健全完善 ， 并在原有筛查病种基础上 ， 增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和串联质谱筛查 。 其中葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症筛查49万人 ， 多种遗传代谢病筛查41万人 ， 确诊阳性患儿1036人 。
作为全市新生儿遗传代谢病筛查工程实施单位 ， 市妇幼保健院引导符合条件的孕妇主动参与筛查诊断 ， 规范执行技术流程 ， 确保检验数据精准 。 对筛查出的新生儿实行跟踪管理 ， 筑牢出生缺陷防控和新生儿疾病筛查防线 。
让更多人知晓
开展新生儿遗传代谢病筛查工作 ， 为患儿提供早期诊断和早期治疗科学依据 ， 对减轻患儿家庭负担、构建和谐家庭和社会具有重要意义 。
此项工作开展期间 ， 市妇幼保健院以全心全意护佑母婴健康为目标 ， 不断提高技术水平、服务水平 。 加强政策宣传 ， 普及遗传代谢病防治知识 ， 为群众提供孕前、产前优生咨询及出生缺陷预防指导、缺陷患儿治疗指导；引导市民主动接受早期筛查 ， 做到早期识别、早期干预 ， 提高群众自我保健意识和能力 ， 减少出生缺陷发生；提升新生儿遗传代谢病筛查服务质量 ， 完善服务体系 ， 杜绝筛查遗漏 ， 提高出生人口素质 。
（编辑 李雨颖）