6个月复发3次下呼吸道感染，Good综合征，了解一下？│病例分享一位63岁的男性

一位63岁的男性，长期吸烟， 2周前出现咳嗽和呼吸急促。 20年前进行过冠状动脉旁路移植术（CABG）， 12年前因抗乙酰胆碱受体阳性而被诊断为眼睛重症肌无力。既往休息时无呼吸困难、阵发性夜间呼吸困难、咳嗽、哮喘和胸痛等病史。 6个月内， 3次因下呼吸道感染而入院，其中两次血培养分别检测出空肠弯曲杆菌和肺炎链球菌，并进行了相应治疗。
入院后痰培养阴性，体格检查T 37.8℃ ， R 25次/分， P101次/分（心动过速）， BP 120/70 mmHg ，室内空气氧饱和度93% ，颈静脉压正常，脚踝周围无指凹性水肿，听诊呼吸音减弱。血检：血红蛋白12.4g/dL ，白细胞21.9×109/L ，血小板660×109/L 。胸片如图1所示。
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图1 胸片显示右中叶浑浊，偶然发现纵膈增宽
您目前的诊断为什么？
社区获得性肺炎（CAP）
由于CAP并不严重，且没有铜绿假单胞菌的危险因素，因此按照指南推荐开始使用阿莫西林/克拉维酸和阿奇霉素进行经验性治疗，并使用氧疗以保持患者氧饱和度＞94% 。复查血培养和痰培养均为阴性。
虽然经阿莫西林/克拉维酸和阿奇霉素治疗5天后病情好转，但在胸片中发现了纵膈增宽的迹象，胸部增强CT检查后显示血管前有一纵膈肿块， 3.0×7.0×12.0cm ，内有钙化灶，可能侵犯左侧头臂静脉，怀疑为胸腺肿瘤。
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图2 胸部CT显示左侧血管前有一纵膈肿块，与纵膈大血管界限较差，影响左侧头臂静脉
【6个月复发3次下呼吸道感染，Good综合征，了解一下？│病例分享】在追问病史后发现，患者12年前接受了胸腔镜手术，且组织病理学检查为胸腺脂肪瘤。考虑到胸腺肿瘤的增大和反复的重症肌无力症状，推荐进行手术治疗，但由于已累及心包膜和主要血管而放弃手术，此次组织病理学检查显示为胸腺瘤AB型。
患者拒绝化疗而使用硫唑嘌呤100mg（qd）、吡斯的明60mg（bid）。后6个月内，再次出现了3次胸部感染，其中一次痰培养除铜绿假单胞菌。
接下来需要做什么检查？
免疫球蛋白(Ig)水平
考虑到胸部感染反复发作的情况，经查Ig水平发现， IgG 542mg/dL（正常值700~1600）， IgA 26 mg/Dl（正常值70~400）， IgM 16.8 mg/Dl（正常值40~230）。 CD8+T细胞增加， B细胞缺乏， CD4:CD8比值倒置，免疫球蛋白水平的下降提示了免疫缺陷。
最有可能的诊断是什么？
Good综合征
根据低免疫球蛋白血症、胸腺瘤和多次胸部感染的情况，将其诊断为Good综合征。 Good综合征是一种罕见的疾病，特征为成年出现免疫缺陷，伴胸腺瘤和低免疫球蛋白血症。患者随后接受了18个周期的静脉注射Ig（IVIG）治疗，感染复发情况显著减少。
讨论
Good综合征是一种罕见的胸腺瘤和免疫缺陷联合疾病，通常在中年（40~50岁）发病，通常被诊断为胸腺瘤或因免疫缺陷而伴有严重/慢性感染，肺部感染是最常见的并发症。约45%的Good综合征患者伴有支气管扩张。
胸腺瘤的诊断通常早于低免疫球蛋白血症，最常见的类型为AB型，且及时在完全切除后，胸腺瘤仍有可能复发。
在免疫球蛋白水平方面，通常表现为B细胞很少或缺失， CD4+:CD8+ T细胞比例异常， CD4 T细胞减少， T细胞有丝分裂受损， IgM、IgA、IgG水平均降低。
Good综合征的死亡率很高，约为46% ，预后取决于相关感染性、血液学和自身免疫性疾病的严重程度。通常通过肿瘤切除术或IVIG治疗，目的为维持Ig水平，防止感染；防止胸腺瘤的生长和转移。