BRCA基因突变,如何面对来自父母的这份“礼物”( 二 )


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②子女:携带BRCA基因突变的患者有50%可能会遗传给子女 , 所以临床上建议年龄超过35岁 , 结婚生育后 , 有家族遗传史的女性进行BRCA基因检测 。 如有卵巢囊肿、CA125升高等危险因素 , 及时就诊 , 重点检测或实行干预手术 。
BRCA基因检测怎么做?BRCA1/2基因胚系突变的检测主要通过血液检测 。 BRCA1/2基因体系突变的检测主要通过病变病理检测 。
进行血液标本的基因检测(如BRCA1 和BRCA2) , 如果检测结果有一项为阳性就可以诊断为家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征 。 其他的家族成员也可以进行检测以便判断是否为基因突变的携带者 。
患者或家属(尤其是存在乳腺癌或者卵巢癌家族史时)建议到正规大医院进行BRCA检测和遗传咨询 。
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文章参考:
1、赵丹 , 卵巢癌也是一种遗传病 , 抗癌之窗 , 2016-03
2、喻意等 , 人乳腺癌易感基因突变和卵巢储备下降的探讨 , 中华生殖与避孕杂志 , 2018-02
3、张 熙等 , 易感基因BRCA1、BRCA2与遗传性卵巢癌 , 实用妇科内分泌杂志 , 2017-33
4、郭文平等 , BRCA 基因检测相关卵巢癌的研究进展 , 临床医药文献杂志 , 2017-55
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责任编辑:妇科肿瘤互助君