好转|65岁大伯治疗“脂肪肝”两年，迟迟没有好转，检查结果想都想不到黑龙江网|多学科|疫情|新冠肺

都市快报讯 65岁的曹大伯（化名）退休在家，平时就带带孙子，也不太运动。175cm的个子，150斤，属于微胖。但最近两年因为“脂肪肝”，他的肝功能反复异常，治疗一直没有好转。这让他苦恼不堪，整夜睡不着觉，甚至出现了焦虑。
体检发现肝功能异常，以为是脂肪肝
两年前，曹大伯在单位组织的体检中发现肝功能异常，谷丙转氨酶（一种肝功能指标）明显升高，自己也常常感到恶心、胃口变差，吃东西没有味道。于是，他带着检查报告去了当地多家医院检查，肝脏B超均提示脂肪肝，医生在排除了病毒性肝炎、自身免疫性疾病引起的肝功能异常后，告知曹大伯是脂肪肝造成的，随后就一直在护肝治疗。
但两年过去了，他多次复查谷丙转氨酶仍然不正常，B超、核磁共振检查依旧提示脂肪肝，这让他感到非常困惑，自己并不肥胖，也不饮酒，日常饮食也是很注意，为什么会得脂肪肝？为什么转氨酶一直不能正常？
来杭寻求肝病专家，发现其他线索
正当他百思不得其解的时候，朋友介绍他到具有肝病专科特色的浙江大学医学院附属杭州市西溪医院就诊。于是在儿子的陪同下，他来到杭州市西溪医院找到肝病四科谌翠容主任医师。
【 好转|65岁大伯治疗“脂肪肝”两年，迟迟没有好转，检查结果想都想不到】谌医师了解到曹大伯相关病史后，发现他其他肝脏检查都做了，但治疗后肝功能始终没有好转，于是建议曹大伯查一下铜蓝蛋白，同时对他进行了心理疏导。
一系列检查结果显示，曹大伯的铜蓝蛋白明显下降，这给了谌医师提示。她随即进行了眼科会诊，发现在他的巩膜与角膜交界处发现了K-F环（即角膜色素环）。此外，曹大伯在超声引导下进行了肝组织穿刺，对肝组织做了基因检测，基因检测结果显示曹大伯的ATP7B基因的 EXON8杂合子突变，最终确诊为“肝豆状核变性”。
原来，这是一起由基因突变引起的酮代谢疾病。谌医师从铜蓝蛋白这项检验中找到了突破口，明确了诊断，随即对症下药，最后曹大伯通过口服青霉胺治疗，肝功能总算恢复了正常，他的焦虑症状也明显好转。
肝豆状核变性是先天疾病
关键是检查血清铜蓝蛋白
谌医师介绍，肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，患者可出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等表现。
这个疾病世界范围发病率为1/30000~1/100 000，致病基因携带者约为1/90，肝脏损害多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在10-13岁起病，表现形式多样，可表现为急性肝炎、脂肪肝，暴发性肝衰竭、慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）等，神经精神症状多见于10-30岁起病的患者，神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状，因此易被误诊为肝性脑病。
像曹大伯这种年纪发病，仅以脂肪肝为表现的很少见，容易造成漏诊误诊，因此对于原因不明的肝功能异常患者应常规检查血清铜蓝蛋白：铜蓝蛋白＜80mg/L是诊断Wilson病的强烈证据，若铜蓝蛋白＜120mgL应引起高度重视，需进行ATP7B基因检测明确诊断。
一人得病，全家都要筛查
谌医师介绍，因为这是一种基因突变引起的疾病，亲属中如果患有此类疾病的，必须对肝豆状核变性患者的所有兄弟姐妹进行筛查；适时的产前咨询和产前基因筛查，可以有效避免肝豆状核变性患儿的出生。
肝豆状核变性患者避免进食含铜量高的食物，如动物内脏，干果类、软体动物类等；适宜的低铜食物，如精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等；不可使用铜制容器盛装食物和水，避免服用添加铜离子的复合维生素制剂等。
最后，谌医师提醒，这种疾病是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。