儿科|浙大一院开设儿童遗传代谢病多学科联合门诊为患儿点亮希望 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

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浙大一院儿科主任王春林。魏嫣然摄
中新网浙江新闻12月24日电（张煜欢魏嫣然）今年6岁的小明（化名）身患线粒体脑肌病，因小脑控制失调，走路不稳常摔得满身淤青。一年前，小明妈妈带着小明四处求医问药，小明的病情不但不见好转反而更加严重了。近日，当浙江大学医学院附属第一医院（下称浙大一院）儿科推出“儿童遗传代谢病多学科联合门诊”，朋友第一时间将消息通知了小明妈妈。
抱着一丝希望的小明妈妈成功预约上了门诊，小明也成了该门诊的设立以来第一位患者。在这里，等待着这对母子的是来自儿科、神经内科、放射科、遗传学等四大学科的强大专家团队力量。

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浙大一院儿科门诊。魏嫣然摄
“不能根治”是遗传病、罕见病的最大特点，也是摆在患者、家属、医生面前不能逾越的一道难关。“目前大多数遗传类疾病的治疗只能是对症治疗，有些药物的作用也只是补充、替代跟治疗。”浙大一院儿科主任王春林说。
这无疑也成为悬在家属心头上的难解题。大部分家属更不能理解——明明自己没有遗传病，为什么孩子会患上难以治愈的遗传病？
王春林解释，在医学领域上，遗传病主要分为三大类：常染色体显性遗传、常染色隐性遗传以及性染色体遗传。其中大部分的遗传疾病以隐性遗传为主。“父亲携带疾病基因，母亲携带疾病基因，那两个人结合以后孩子有四分之一的发病率。”王春林说，性染色体遗传便是老百姓常说的“传男不传女”，母亲携带的疾病基因有50%的概率传给男婴儿，虽女婴不会发病，但携带的基因可能会传给将来的孩子。

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【 儿科|浙大一院开设儿童遗传代谢病多学科联合门诊为患儿点亮希望】浙大一院儿科门诊。魏嫣然摄
王春林介绍，由于儿童遗传代谢病临床症状多样化，表现不典型，涉及人体各大系统，而且表现随年龄不同还有差异，患者往往因各种不同症状就诊于各个科室，临床上极容易漏诊，误诊。为此，浙大一院儿科集中医院的多学科优势，根据患者不同的病情，为患者量身定制所需的各相关专业领域专家联合门诊，通过多学科诊疗，最大限度发挥浙大一院现有技术及人才的优势，给患者制定更为合理、有效、个性化的治疗方案。
值得一提的是，在“儿童遗传代谢病多学科联合门诊”中，浙大一院儿科会专门为患者以及家属设置一位医生联络员。王春林介绍，联络员的设置便是与患者对接，与医生沟通，成为医患之间深入交流的桥梁。
“像首位患者小明就是我们的医生第一时间联系了家属，了解到患者主要因步态不稳就诊，根据患者临床表现及外院所做检查，初步判断患者为线粒体脑肌病。”王春林说。
根据此疾病特点及初步掌握的信息，专家们对小明进行了更进一步的病史询问及体格检查。专家们耐心详细的解释了疾病的发生发展规律，交代患者家长，在小明日常生活中运动、饮食需要注意的事项以及需要避免使用的药物等，以及后续来院复查时间。
王春林表示，随着医学技术的进步，越来越多的遗传病、罕见病患者从“养不大”到“长时间生活”、从没有“药物”到“有药可治”，甚至“结婚生子”，都有可能实现。
他同时坦言，不少患者家属为了看诊四处奔波，一来二去的交通、看诊费用也是不得不面对和承受的经济压力和心理压力。“未来还希望有爱心人士能够成立罕见病、遗传病方面的专项基金会来帮助他们，这一步也还有很长的路要走。”（完）

儿科|浙大一院开设儿童遗传代谢病多学科联合门诊 为患儿点亮希望

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