"1 型羡慕 2 型可以坐,2 型羡慕 3 型可以站,3 型羡慕 4 型可以走,4 型羡慕正常人。" 这是一位 SMA 患儿妈妈的心酸感悟。最近,一种治疗 SMA 的药物,经过医保谈判,从 70 万降至 3 万多,并进入医保药品目录,引发网友关注。
究竟什么是 SMA?
SMA 一般指脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损,会导致肌肉无力、萎缩,进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每 10000 个活产新生儿中会有一个被诊断为 SMA,它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。
其发病原理是,位于染色体 5q13 区域的 SMN1 基因缺失或突变使运动神经元受损,进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程,SMA 由重到轻可分为四种类型:
1 型,即婴儿型,约占 45%,最严重。婴儿出生 6 个月内发病,进展迅速,不能独坐,若不进行治疗,大多活不过 2 岁,多数患儿因呼吸衰竭而死亡。
2 型,即中间型,约占 30%-40%。多在出生后 6-18 个月起病,患儿最大运动能力可达到独坐,部分患儿在儿童期丧失独坐能力,尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。
3 型,即青少年型,约占 20%。多在出生 18 个月后起病,早期运动发育正常,可独走。随着发病后病情进展,患者逐渐丧失行走能力,依赖于轮椅,预期寿命不缩短或轻度下降。
4 型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。
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怎么治疗及预防 SMA?
在过去,SMA 确诊难,即便确诊了,也无药可治。医院对 SMA 患者只能进行 " 多学科管理 ",比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。
但在诺西那生钠注射液问世之后,这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液用于治疗 5qSMA,于 2016 年 12 月 23 日在美国获批,2019 年 4 月 28 日在中国上市。药是有了,但很贵,每针约 70 万元的价格及 " 第一年 6 针,后续每年 3 针,终生用药 " 的治疗方式,让很多人望而却步。
无法负担高昂的药费,就只能给孩子进行康复训练。不少 SMA 患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备,以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切,也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止,是多数重度 SMA 患者的真实命运。
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【 救命药|救命药从 70 万降至 3 万背后,你了解 SMA 这种病吗?】 如今,诺西那生钠注射液被以每针 3.3 万元的价格纳入医保,SMA 患者又多了一些活下来的希望。
此外,做好 SMA 预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为 SMA 致病基因双携带者的家庭,为已孕或备孕者提供 SMA 产前诊断并出具诊断报告,预防出生缺陷,形成 SMA 筛查的闭环。比如,早在 2008 年,美国医学遗传学会就已经开始推广 SMA 携带者普筛,并取得明显效果。
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目前,中国的 SMA 筛查已在部分省市展开,若想在婚前、孕前筛查是否是 SMA 携带者,可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。
正所谓花 " 小 " 钱防 " 大 " 病,希望更多的家庭可以避免悲剧重演。
注:本文封面图来源 vectorfusionart/adobe/IC photo。
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