脑肿瘤|病例讨论：儿童脑肿瘤一例 https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

临床资料
患儿，男，3岁，因腹痛、呕吐4天，反复抽搐23小时入院。
CT示：左侧侧脑室脑肿瘤，脉络从乳头状瘤可能性大，建议行MRI加DWI检查除外其它肿瘤；双侧脑室脑积水。
MRI示：第三脑室侧脑室之间占位性病变，考虑中枢神经细胞瘤，伴脑积水。

文章插图

大体检查：
（脑室肿瘤）灰白色碎组织一堆，大小：0.5cmx0.5cmx0.3cm。
镜下所示：

文章插图

肿瘤弥漫成片生长

文章插图

【 脑肿瘤|病例讨论：儿童脑肿瘤一例】部分区域可见坏死

文章插图

瘤细胞成簇状生长，部分围绕血管周围假菊形团样排列

文章插图

部分区域瘤细胞排列疏松，瘤细胞胞浆丰富呈多角形

文章插图

瘤细胞密集区，瘤细胞似节细胞样或横纹肌母细胞样，核偏位，核分裂未见
初步诊断：
1.肥胖型星形细胞瘤
2.胶质母细胞瘤 3.室管膜瘤 4.室管膜下巨细胞星形细胞瘤 5.横纹肌样脑膜瘤 6.AT/RT
免疫组化：

文章插图

文章插图

文章插图

文章插图

文章插图

免疫组化总结
阳性：Nestin、S-100、CD56、INI-1、ki67（2%+）阴性：GFAP、IDH-1、Olig-2、EMA、SSTR2、SALL4、NeuN
最终诊断
（脑室肿瘤）室管膜下巨细胞星形细胞瘤，WHO 1级。
讨论
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）是一种良性、生长缓慢的肿瘤，典型部位是侧脑室壁，由大的节细胞样星形细胞构成，其ICD-O编码为1，相当于WHO 1级。
临床特征：常发生于20岁以下患者，婴儿中也有报道，大多数患者表现为癫痫发作或颅内压增高相关症状，肿瘤巨大时可自发性出血。
镜下特征：典型病例肿瘤界限清楚，常发生钙化，由类似肥胖型星形细胞（多角形，胞质丰富、玻璃样）或神经节样细胞（大锥体样细胞，核偏位、空泡状，可有核仁）呈巢片状或围绕血管的假菊形团样排列。肿瘤细胞核有不同程度的多形性，可见多核细胞，核内假包涵体，偶见内皮细胞增生和坏死。
免疫组化特征：弥漫强表达S-100，通常表达TTF-1，不同程度表达GFAP、NF，不表达EMA、IDH-1，Ki-67指数通常＜1%。
分子遗传学特征：大部分SEGA发生在结节硬化症（TSC）患者中，与TSC密切相关，是结节硬化症最常见的中枢神经系统肿瘤，可检测到TSC1或TSC2基因的突变。在TSC中，SEGA的发生率为6%~14%，是结节硬化症的主要诊断标准之一。
治疗与预后：治疗主要是以手术治疗为主，对无法进行手术者可用mTOR抑制剂进行治疗。肿瘤完全切除预后良好，坏死及血管内皮细胞增生不提示不良预后。
鉴别诊断： 1.肥胖型星形细胞瘤：好发额叶和颞叶，平均40岁，两者细胞相似，但肥胖型星形细胞瘤常呈浸润性生长、血管周围淋巴细胞浸润，不表达神经元标记。 2.胶质母细胞瘤：浸润性生长，显著的栅栏状坏死、血管内皮细胞增生，细胞异型性明显，核分裂象常见， Ki-67指数高。 3.横纹肌样脑膜瘤：少见，大部分具有高增值活性和高Ki-67指数，免疫组化EMA、PR、SSTR2阳性。 4.AT/RT ：同样好发于婴幼儿，细胞呈横纹肌样，但AT/RT有特征性的INI-1表达缺失。