新药|尿素循环障碍创新型药物RAVICTI落地乐城一6个月大患者通过新药获益新冠肺炎|公立医院|北京怀柔医

据海南日报客户端丨采访人员袁宇
12月9日，海南日报采访人员从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，罕见病尿素循环障碍创新型药物RAVICTI近日在乐城先行区完成国内首次临床应用，一名仅6个月的婴儿通过该药获益。

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据悉，患者阳阳出生后被确诊为氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症，该疾病属于尿素循环障碍的一种，是一种罕见的遗传性代谢疾病。如果不及时进行治疗干预，会导致严重的神经认知功能下降、昏迷或死亡。
目前，针对尿素循环障碍，除肝移植外，只能通过低蛋白饮食疗法，减少蛋白的摄入，从而减少体内氨的产生，再辅以相应药物进行调理、控制。然而，长期低蛋白饮食造成了患者身体所需的蛋白质不足，营养严重缺乏，影响孩子正常成长发育。
此外，阳阳的病情总是不停地反复，肝功能指标及氨指标一直控制得不太理想。长期下去，孩子的健康堪忧。阳阳的母亲表示，一次偶然的机会，他们通过新闻报道和病友交流群得知，在乐城先行区通过“先行先试”政策可以申请到治疗尿素循环障碍的创新药物RAVICTI，于是带着孩子前来。
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心相关负责人告诉采访人员，在接到患者家属提交的申请后，该中心迅速展开了项目的申报和引进工作。在省药监局、乐城管理局等的大力支持下，该项目高效率通过了审批。患者用药落地医疗机构选在博鳌乐城先行区内的博鳌未来医院，由海南省妇女儿童医学中心遗传代谢科的专家团队提供全程医疗诊治支持，以及患者随访管理。
12月7日，阳阳来到乐城先行区，在医护人员的保障下顺利服用了RAVICTI。海南省妇女儿童医学中心遗传代谢科医生黄晓燕表示，在阳阳用药前，专家团队结合与国内该领域多位专家的研究讨论，制定了详细的个体化治疗方案，阳阳在乐城首次服用RAVICTI后，也可以依照治疗需求将一定量的药物带回家自行服用，这也为阳阳之后的持续性治疗提供极大便利，“后续也会跟患者的家长建立长期的沟通和随访，以观察用药效果。”
据介绍，RAVICTI是一种无色无味口服液，可根据患者的体表面积确定用药剂量，使用更便利。博鳌乐城维健罕见病临床医学中心相关负责人表示，罕见病药在乐城先行先试使用，在为患者提供先进治疗方案的同时，也能通过乐城临床真实世界数据研究加速其在中国市场上市，让更多国内的罕见病患者通过正规、便捷的渠道接受与世界同步的优质、便利、创新的医疗服务。“期待有更多和阳阳一样深受罕见病困扰的群体，通过博鳌乐城先行区享受与世界同步的先进医疗资源。 ”
值班主任：李佳飞
【 新药|尿素循环障碍创新型药物RAVICTI落地乐城一6个月大患者通过新药获益】责任编辑：叶媛媛

新药|尿素循环障碍创新型药物RAVICTI落地乐城 一6个月大患者通过新药获益

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