罕见病|12岁女孩成绩下降行为异常，竟是一种罕见病所致齐鲁壹点|褚思雨|预检|济宁市

12岁的婷婷（化名）一直以来成绩优异，但最近却开始不爱学习，学习成绩下降，做什么事都特别拖拉，在学校不与人主动交流，随后还出现尿床的情况。开始以为只是青少年情绪障碍，予心理治疗半年，可是仍不见好转。
近日，婷婷就诊于湖南省第二人民医院（湖南脑科医院），行头部MRI检查示：双侧额叶深部、双侧脑室周围白质、基底节区及胼胝体大致对称性分布异常信号。

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头颅核磁出现了明显的异常信号，这是什么原因？婷婷家长十分着急，湖南省第二人民医院儿科主任薛亦男主任医师介绍，考虑易染性脑白质营养不良可能性大。易染性脑白质营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的脑白质病，由芳基硫酸酯酶A缺陷所致，表现为进行性神经功能倒退。
【 罕见病|12岁女孩成绩下降行为异常，竟是一种罕见病所致】为了明确孩子的病因，医护人员继续安排了相关检查。ASA活性及基因结果均支持易染性脑白质营养不良（MLD）的诊断。
薛亦男主任医师解释，易染性脑白质营养不良根据发病年龄分为三型：晚婴型、青少年型及成人型。婷婷属于青少年型，最初因学习成绩下降和行为问题引起家长的注意。
青少年型易染性脑白质营养不良（MLD）发病早晚的患者临床表现亦不同，发病早的青少年型MLD多数以神经肌肉疾病起病，发病晚的青少年型MLD多以行为问题起病。最终，患者可出现笨拙、步态异常、口齿不清和行为怪癖。在此病的任何时期都可能出现癫痫。多数可生产10-20年或更长时间。
那么治疗上有没有好的办法延缓疾病进展呢？薛亦男主任医师解释：
1、对症治疗。包括有癫痫发作可用抗癫痫发作药物，若出现感染进行抗感染治疗；
2、造血干细胞移植。目前唯一可能治疗或改善其中枢神经系统症状的治疗方法，最好的情况是在患者临床症状出现前，进行造血干细胞移植；
3、酶替代治疗。早期曾有人采用，但后来发现酶很难通过血脑屏障，治疗效果不明显，目前很少在临床上应用；
4、基因治疗。目前尚处于动物实验阶段，未来可能是有效治疗方法。此病为常染色体隐性遗传，那婷婷的妹妹会不会也有可能得病？专家介绍，婷婷目前基因提示是复合杂合突变，妹妹患病的几率只有25%，50%的概率是杂合子，25%是完全正常的基因型。可以拿妹妹的血做验证，若为患病基因型，可提前做造血干细胞移植，在患儿临床症状出现前，移植的细胞就已经进入中枢神经系统这是最好的状况。
综上所述，此病男女均可发病，进行性智力运动倒退为其突出的临床表现，头颅MRI显示脑白质病变，ARSA酶活性分析与基因突变分析为诊断的关键。
专家提醒，若孩子出现学习明显下降、行为异常的时候，不一定是不爱学习、调皮捣蛋，请关注孩子的神经系统健康问题。
通讯员徐琳潇湘晨报采访人员夏盛