淀粉人|70岁大妈被诊断为“淀粉人”，家族中数人罹患，全球患者不超过5万例 https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

来源：浙大一院
如果医生告诉你，身体里的基因有一半概率会罹患这种病
四肢麻木、行走困难、肌肉萎缩，细胞间有层“淀粉”悄无声息搞事情，最终导致心力衰竭，还可能侵袭眼部、胃肠道、肾脏、腕管等处，发病后最多能活5~10年
你是得过且过还是会选择做基因检测？
这道无比残酷的生命选择题如达摩克利斯之剑，悬挂在宁波人阿华（化名）头上
舅舅已经没了，母亲又刚确诊。一种罕见的遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变，镌刻在家族基因里
缓慢、进行性却又致死
他们是“淀粉人”，全球被确诊的患者不超过5万例【1】
几经辗转，70岁的她被确诊为“淀粉人”大约从一年前起，70岁的宁波人华大妈（化名）开始发现自己的双脚出了问题。开始是脚底有针刺感、发热、发麻，后来渐渐演变成像是赤脚摩擦在鹅卵石上，随着病情加重，她每次行走像是踩在棉花上，甚至两只脚越来越没有知觉。

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【 淀粉人|70岁大妈被诊断为“淀粉人”，家族中数人罹患，全球患者不超过5万例】孝顺的儿子、媳妇带着她辗转多家医院，随着检查的深入，华大妈四肢的运动神经、感觉神经被发现呈对称式的受累、病变，她还被查出了心肌肥厚、心包积液和心力衰竭。但到底是什么原因导致她双脚的问题？各家医院莫衷一是。
到底是什么怪病？家人带着她来到浙江大学医学院附属第一医院神经内科。在柯青主任医师的专家门诊中，一条找到病因的重要线索浮出水面。
华大妈说，自己的弟弟在几年前（65岁）也曾出现过类似的双脚发麻，后来双腿行走不利索、手腕疼痛和双手麻木，不到一年时间，就因心力衰竭、肾衰竭而离世。“我弟弟那么早就没了，我和他毛病这么像，会不会也马上要像他那样走掉？”
排除了血液病、糖尿病、法布里病、重金属中毒、感染性疾病相关的周围神经病后，凭借丰富的临床经验，柯青主任医师建议华大妈去做个皮肤组织活检，病理结果显示她的皮肤组织发生“淀粉样变”，专家高度怀疑华大妈中招的是“罕见的遗传性TTR淀粉样病变”（hATTR），而后的心肌核素99mTc-PYP检测和基因检测佐证了猜想。

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不放心的柯青主任医师在医务部的组织下，与心内科的严卉主任医师、赵莉莉副主任医师以及超声影像科、放射科等多位专家进行MDT，随着疾病的进展，她的神经和心脏严重受累，发展成“转甲状腺素蛋白淀粉样变多发性神经病”（ATTR-PN）和“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病”（ATTR-CM）。
罕见的进行性、致死性遗传病对于华大妈这样的患者，也被称为“淀粉人”。
“淀粉人”可和吃了多少淀粉没有一丁点关系，而是身体里发生“淀粉样变性”，这可不是什么好事情，人体的细胞内有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质，该物质本来主要由肝脏代谢，因TTR基因突变，这种淀粉样的球蛋白不再被代谢，而是在全身细胞外组织的间隙中异常沉积，造成了人体的多个组织和器官的损伤乃至衰竭。

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柯青主任医师耐心向华大妈一家解释着老人的病情，这是一种常染色体显性遗传病，遗传几率为50%，即父母有一方为携带者，子女有50%的遗传概率，正因如此，华大妈才出现了多发性神经病和心肌病的重叠症状，她的弟弟可能也是因为这种遗传病而早早去世。
如果不加干预，华大妈神经系统受损将会分三个阶段进展：
01、第一个阶段：
发病初期，从双脚双手开始感觉发麻、发木，渐渐向双腿、胳膊发展。
02、第二个阶段：
四肢逐渐出现感觉障碍，四肢远端肌肉萎缩和无力，开始行走、活动手腕乃至抬臂困难。
03、第三个阶段：
颅神经损害，出现发声困难，听力下降。

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“心肌肥厚的患者中，5%~10%是拟表型心肌病，也就说是由一系列代谢疾病引起的继发性心肌病变。包括溶酶体贮积病，神经肌肉疾病，系统性淀粉样变等。这类疾病属于罕见病。”严卉主任医师说，华大妈已经出现了心肌肥厚，不仅仅是现在的气促、呼吸困难，随着心脏功能的进行性损害，最终会导致心功能衰竭，这是致命的。

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