父亲|儿子患罕见病，高中学历父亲冒险选择自制药？当事人回应静脉血栓|肺栓塞|集团|诊疗|致

近日，一篇题为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章刷屏网络文中，高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物治疗罕见病的故事引发众多讨论

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徐伟的儿子小灏洋身患极其罕见的遗传性疾病Menkes综合征。Menkes综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。文章提到，国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，最终不了了之。于是，大陆家长的常见选择是，去中国台湾和美国的医院拿药。但是一场新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，徐伟开始走上危险重重的自制药之路。对于徐伟的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春表示了对于药品安全性的担心：“作为静脉注射剂生产都是非常严格的，加的助溶剂是否是药用规格，加的量都有严格规定，自己制作药品谁也不会表态可以用。”听闻这位父亲的自制药经历后，张继春也感慨：“他能做到这一步，可以说是奇迹了”。与此同时，她同样反复强调，这种方法，可以理解，却不合规。作为个人，张继春同情罕见病家庭的遭遇，而且也没有治疗方法，只能任由病人“死马当活马医”。但从专业角度，她认为，不管是从药物监管还是临床使用层面，都不会鼓励这种行为。

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组氨酸铜制备完成，徐伟将残留的液体倒入培养皿做无菌检验（图自“八点健闻”微信公众号，陈鑫摄）网友被感动了：父爱如山，伟大而可敬

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也有网友对徐伟的做法表示质疑

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9月29日当事人徐伟通过微博发文感谢众人的关心和鼓励

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在第二条微博中徐伟回应化合物安全性问题并希望有专家与相关检测机构能够提供支持与帮助

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徐爸爸，加油！
【 父亲|儿子患罕见病，高中学历父亲冒险选择自制药？当事人回应】来源：新民晚报综合观察者网、网友评论