咨询|北京妇产医院开展预防出生缺陷日义诊咨询活动 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

在中国预防出生缺陷日即将到来之际，9月10日上午，北京妇产医院东院区门诊大厅开展了2021年“健康孕育，护佑新生”预防出生缺陷义诊活动，医院院长阴赪宏带领8名妇产专家，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，进行面对面的咨询交流、现场义诊，向前来就诊的群众宣传预防出生缺陷健康知识，让广大群众充分认识出生缺陷给家庭和社会带来的危害，提高育龄夫妇自我保健意识和技能，降低出生缺陷的发生率。

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北青-北京头条采访人员在现场看到，早上9点左右，妇产医院已有不少孕产妇前来就诊，现场秩序井然。大厅中央，几张诊桌一字排开，来自妇产科、产前筛查、超声科、健康教育等多个领域的医生正在为前来咨询的孕产妇详细解答相关问题。
9月12日是中国预防出生缺陷日，出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，而我国更是出生缺陷的高发国家之一，每年约有80万-120万名的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%～6%。当然，孕前保健和产前检查是预防出生缺陷的两道重要屏障，但宝宝出生后，依然有一些潜在的缺陷可能会影响健康成长，而这些就需要通过新生儿筛查才能发现。新生儿筛查是在新生儿早期通过实验检测方法对一些危害严重、并有有效治疗方法的先天性、遗传性代谢疾病进行筛查，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾发生。
今年的活动主题是“健康孕育，护佑新生”，活动旨在紧扣预防出生缺陷主题，结合 “我为群众办实事”实践活动要求，北京妇产医院广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平。北青报采访人员发现，本次义诊活动包含了多个科室，可以说可为孕产妇提供了全方位、多角度的医疗咨询服务。

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阴赪宏介绍，出生缺陷一般是指结构功能或代谢功能的异常，目前大约有8000余种，“出生缺陷是可以预防的，一级预防就是在孕前、孕早期就进行健康咨询和检查，即关口前移。二级预防就是在孕期或产前进行筛查诊断，减少严重的、致死的出生缺陷。三级预防就是针对已经出生的孩子，做新生儿疾病筛查，同时进行早期干预和治疗”。
北京妇产医院新生儿疾病筛查科主任孔元原也来到了这次义诊现场。她表示，目前国家已经为三个新生儿遗传代谢病筛查项目埋单，分别是筛查苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症，在孩子出生第三天就会采足跟血进行化验筛查。在此基础上，家长也可以为孩子做串联质谱多重遗传代谢病筛查，可以筛查40多种疾病。“有个误区希望家长朋友们引起注意，不要一听是先天遗传代谢病就认为没办法治疗，实际上，提前筛查、提前介入治疗，可以很好地预防出生缺陷。”
据了解，首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院根据国家卫健委要求，全面落实出生缺陷防治三级预防措施，建立并不断完善出生缺陷综合防治体系，2007年即成为北京市第一批经审批通过产前诊断中心，率先开设生育咨询门诊，致力于出生缺陷的治疗和研究14年，目前是北京市接诊产前诊断病例最多的医疗机构，每年为20000余例孕妇进行产前诊断，是北京唯一的新生儿代谢病筛查中心，每年完成近20万例新生儿的代谢病筛查。

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2017年，北京妇产医院成立产前诊断中心，创医疗服务新模式，集超声影像、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿医学门诊为一体。自成立以来，无论是超声会诊还是介入性产前诊断，一直是北京市转会诊量最大的产前诊断中心。在此基础上，2021年医院组建成立母胎医学科，为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系，居国内先进行列，医院在北京市出生缺陷三级防控中做了大量工作，并取得显著成效，为北京市提高出生人口素质做出极大贡献。
据阴赪宏透露，从2016年开始至今，北京妇产医院正在开展一个国家重点研发计划项目，就是要建立人口出生队列，开展重大出生缺陷风险研究，目前，已有43万孕早期的孕妇纳入到该项目中，通过研究遗传因素、环境因素等，为我国预防出生缺陷提供可行的技术路径和解决方案。
文/北青-北京头条采访人员蒋若静通讯员费秀珍