畸形|基因缺陷导致一家四口肛门畸形精确诊断为姐弟三人打开“方便之门” 一个家庭三个孩子在三年间

一个家庭三个孩子在三年间连续发现有严重便秘和大便失禁，上海市儿童医院普外科医护人员并没有单纯“头痛医头” ，经过基因检测后发现，这个家族患有罕见的Currarino综合征，最终联合多学科前后共多次手术，终于帮助三个孩子恢复排便和行走。
姐弟三人怀疑肛门畸形，专家检查定诊断
2019年4月，还是新生儿的小麦就被妈妈带到了上海市儿童医院就诊，原因是妈妈在照顾的过程中发现小麦的肛门几乎闭锁，无法排便排气，腹胀明显，于是立刻带他到上海市儿童医院就诊治疗，普外科徐伟珏主任医师立即为他做了造瘘口，在小麦住院期间一次查房时，徐伟珏发现小麦的问题复杂且严重，不是简单的肛门畸形，询问了家族史后得知，小麦还有两个姐姐，大姐8岁，二姐4岁，姐弟三人都有肛门狭窄和便秘的症状，甚至还会出现大便失禁的问题，曾经都按照简单的肛门狭窄在当地医院诊疗，二姐甚至还做了肛门狭窄手术，但手术效果并不明显，另外孩子们的父亲也有类似轻微的症状，所以徐伟珏此时就在考虑是否存在家族遗传性的基因问题。
经过检查，确诊小麦患有的是Currarino综合征，这是一种包括了骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿瘤等多种症状的疾病。对于肛门畸形，不仅要确认是否是Currarino综合征，在检查时还要排除心脏，食道，脊柱，脊髓，肾及膀胱尿道，阴道畸形。所以只要有肛门问题都要做心超， B超，核磁共振，脊柱摄片排除相关畸形，一旦存在相关畸形，需要几个科室联合讨论手术顺序。而小麦除了患有肛门闭锁伴直肠会阴瘘，骶骨畸形，骶尾部肿瘤，同时还患有脊髓栓系，马蹄形肾等合并症，于是从2019年4月开始，通过普外科徐伟珏主任团队和神经外科肖波主任，先后共进行了4次手术，现在的小麦已经痊愈，排便功能基本正常。
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看着小麦越来越好，小麦的家人一致认为两个女儿的病情也不能再拖了，经检查果然她们均患有Currarino综合征。中间还发生了小插曲，大姐的肿瘤由于位置隐蔽核磁共振并没有显示，徐主任和放射科医生讨论后，凭借丰富的临床经验要求再做一次盆腔核磁共振，终于在角落里找到了肿瘤的踪迹。
家族性发病基因检查寻根源
三个孩子为什么都会得同一种罕见病？会不会有一定遗传的可能？这三个孩子又会不会继续遗传给下一代呢？徐伟珏主任与盛庆丰主任讨论后建议小麦家人一起做了基因检测，明确了存在Currarino综合征相关的基因突变，即MNX1基因突变（c.17del）。小麦妈妈十分后悔没有早一点到大医院检查，险些耽误了几个孩子的病情。随着科技和医疗技术的不断发展，相信未来会有更好地治疗方式甚至可以从基因上进行检查和阻断。
Currarino综合征是指骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿瘤三者同时存在的畸形。临床常以顽固性便秘为主要症状，部分患者合并神经系统、泌尿生殖系统畸形而表现相应的症状。徐伟珏主任表示，手术时骶骨肿瘤与肛门成型需要一起完成，既要将肿瘤切干净，又要保持肛门周围的肌肉和神经不影响排便功能，手术有一定的技术含量。另外，肛门畸形比较轻或位置隐蔽，则Currarino综合征很容易漏诊。虽然畸形复杂，在早期诊断和正确治疗下，重视肛门的排便训练，相当一部分患者可以获得较好的预后。
专家介绍
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1987年毕业于上海第二医科大学，现任中华医学会新生儿外科学组委员，中国妇幼保健协会新生儿外科学组常委，擅长新生儿先天性无肛、肠闭锁、巨结肠、肠旋转不良、环状胰腺、先天性隔疝、食道闭锁等儿消化道畸形及儿童胆总管囊肿、腹腔肿瘤、腹股沟斜疝、消化道重复畸形、消化道出血、肛周脓肿、肛瘘、急性胰腺炎等疾病的诊断及开放或腔镜手术。
门诊时间：
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畸形|基因缺陷导致一家四口肛门畸形 精确诊断为姐弟三人打开“方便之门”

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