生殖|山大生殖团队再次攻克疑难不孕症诊治难题 5月6日

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5月6日，山东大学附属生殖医院赵涵教授和陈子江院士团队在国际知名杂志《细胞研究》(《Cell Research》，五年影响因子20.396）在线发表题为“CHK1显性突变导致人类受精卵雌雄原核融合障碍并且可通过抑制剂实现有效干预（Dominant mutations in CHK1 cause pronuclear fusion failure and zygote arrest that can be rescued by CHK1 inhibitor）”的研究论文。研究发现细胞周期检测点激酶1（CHK1）基因突变是导致以雌雄原核融合障碍为主要表现的人类不孕症致病原因，并发现在精卵结合后适时恰当的加用CHK1抑制剂可以有效治疗该类疾病，为疑难不孕症患者点燃了受孕的希望之光。
该团队多年来致力于卵和胚胎发育障碍的研究和治疗，开设了卵与胚胎异常和遗传咨询门诊，建立了疑难不孕症研究、分子遗传检测和治疗专业平台，在国际上首次报道了一系列空卵泡、卵成熟障碍、受精异常和雌雄原核不结合等疑难不孕症的致病原因。
【生殖|山大生殖团队再次攻克疑难不孕症诊治难题】此次发现CHK1保守结构域内的显性突变，可导致雌雄原核融合失败和胚胎发育阻滞，突变引起的CHK1激酶活性增加，阻碍了受精卵的G2/M细胞周期转换，使受精卵无法从减数分裂恢复有丝分裂，故而无法形成人类胚胎。山大生殖的胚胎师在受精的关键时机，加入微量CHK1抑制剂,可彻底治疗该疾病，解开了之前这类患者的不治之谜，并为今后成功怀孕打开了希望之门。
山东大学生殖医学攀登计划创新团队，拥有多个研发中心和独立的临床转化基地，围绕不孕症等生殖障碍疾病及出生缺陷重大科学问题，在生殖医学理论创新、疾病机制解析和辅助生殖临床研究等方面取得系列创新性成果，推动了我国生殖疾病临床诊疗的规范化和进步，为我国生育繁衍、遗传病防控和人口素质提高，作出了巨大贡献。
相关研究成果先后在国际顶尖学术期刊N Engl J Med、Lancet、Nature、Cell、Nat Genet、Cell Res、Nat Commun等发表。