猝死|家族中三人相继壮年猝死，全家慌了！最终发现病因是…… 心源性猝死是指由于心脏病变

心源性猝死是指由于心脏病变所导致的急速死亡，它常常以突如其来、让人颇感意外的方式侵袭各个年龄段貌似健康的人。在我国，心源性猝死的年发生数已逾50万，严重威胁着人们的生命安全。采访人员从中山大学法医鉴定中心了解到，心源性猝死因发生急骤，部分猝死甚至无法查明确切病因，不仅给临床医学预防猝死带来极大的挑战，而且在法医学实践中容易被怀疑为暴力性死亡；相反，部分暴力性死亡则可能被误认、伪报或掩盖为心源性猝死，严重危害公共安全。
【猝死|家族中三人相继壮年猝死，全家慌了！最终发现病因是……】“心源性猝死的精准死因鉴定一直是法医学死因鉴定的难题。 ”中山大学法医鉴定中心成建定教授告诉采访人员，他的团队在国家自然科学基金重点项目、国际合作项目的资助下，二十年如一日集中科研力量攻关心源性猝死的分子病因，取得了一批突出科研成果，并应用于心源性猝死相关案件的法医学精准死因鉴定及猝死高危患者的早期识别，在疑难复杂、社会影响重大案件的鉴定中发挥了重大作用。
暴力性死亡还是心源性猝死？研究成果用于精准死因鉴定实践
成建定教授表示，准确识别暴力性死亡，排除心源性猝死，对于解决某些争议案件的死因鉴定、维护公平正义具有重要意义。他举例到，数年前， 31岁某外籍男子在广州与人发生冲突数小时后死亡，初步检验被怀疑为心源性猝死。因案件关注程度比较高，成教授团队受公安机关委托，在充分了解案情，掌握大体解剖、组织形态学特征的基础上，结合鉴定团队积累的心脏离子通道病分子病理技术，排除了心源性猝死的诊断，鉴定死者符合暴力性（心脏挫伤）死亡。鉴定意见得到多方认可，为科学鉴定死因、维护我国司法公正的国际声誉做出了贡献。
某年夏季的一个凌晨，某市看守所29岁的在押男子突发昏迷、口吐白沫，经送医院抢救无效死亡。综合法医学现场勘验、解剖检验、组织学检查及毒物分析，排除了暴力性死亡，但未发现明显的器质性病变，该男子被诊断为青壮年猝死综合征，但具体病因不明。受该市检察院委托，中山大学法医鉴定中心参与了死因鉴定工作，成教授科研团队通过分子解剖技术发现了死者存在可疑的致病基因变异，并进一步采用细胞电生理学技术证实了其致病性，从而精准锁定了该男子猝死的分子病因、解析了其猝死机制，为该案最终解决、化解纠纷提供了科学依据。
发现家族猝死病因实现高危猝死患者早期识别
“科学快速解开猝死家系的猝死病因之谜，在高危猝死患者的早期识别和综合防治中可发挥重要社会效益。 ”成教授告诉采访人员，某市有一个大家族，家庭中先后有3名成员于19-25岁时猝死。家庭幸存者十分惊慌，甚至到省城大医院求医，但未发现其他成员有器质性心脏疾病，亦未捕捉到心电异常迹象，病因不明，无法进行猝死预防，全家长期处于极度惊恐状态。
成教授团队追踪到该家系后，几经周折，终于成功地精准锁定了其家族猝死的分子病因—某脂肪酸代谢障碍相关基因的复合杂合突变。研究结果提示其家庭仍有两名成员存在猝死风险，紧急建议其到代谢内分泌科及心血管科就诊，果然发现了代谢障碍及心电异常，遂紧急动员他们在医生指导下服药，经治疗3个月观察，代谢及心电异常均得到纠正，挽救了其家系高危猝死患者的生命。
据了解，自2001年博士毕业留校任教以来，在二十年的法医学鉴定和科研生涯中，成建定教授率领科研团队在心源性猝死的病因探索上积累了许多经验，不仅服务于司法实践，为一宗宗涉及刑事的疑难案件精准死因鉴定或定罪量刑提供了科学证据；在一些民事案件（诸如某新生儿医院不明原因猝死案、某11岁小学生秋游猝死案、某27岁男子睡眠中猝死案）中，通过精准查找到猝死病因，为其家庭成员预防猝死提供了科学支撑。
成教授告诉采访人员，他和他的团队将继续把握领域前沿，为促进依法治国、维护司法公正、保障公共安全、促进人们健康作出应有的贡献。
文/广州日报?新花城采访人员魏丽娜广州日报·新花城编辑钱佳芸