出生|集结50余家医院院校等，这个“出生缺陷联盟”将为准妈妈带来精准权威诊治产妇周晓（化名）刚分娩

产妇周晓（化名）刚分娩，发现诞下的孩子手部畸形。身在广西，又疫情当前，她想尽快治疗同时查明原因，却一时摸不到门路。当地医院指点迷津，多方辗转，周晓联系上中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤教授门诊。幸运的周晓通过网上咨询通道，在院士门诊当天通过视频得到妥善诊治服务。
就在今天，由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在上海成立。联盟致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系。 50余家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入联盟。
“我国出生人口缺陷发生率约为5.6% ，搭建这一联盟旨在整个各家医疗机构优势资源和学科，调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性。 ”今天下午，联盟倡议者黄荷凤教授说， “联盟还将聚焦出生缺陷与罕见病，建立临床大数据平台，开展高质量的临床研究和诊治，以期打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。 ”
刚成立的联盟，将聚焦严重、高发和社会关注度高的出生缺陷，以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标，在遗传咨询、人员培训、业务指导、病例转诊、远程会诊、临床研究、队列建设、新技术研发、大数据平台建设等方面开展广泛合作。
【出生|集结50余家医院院校等，这个“出生缺陷联盟”将为准妈妈带来精准权威诊治】未来在这一联盟平台上，多方资源将融合形成合力。采访人员获悉，联盟还将横向结合儿科医院、眼耳鼻喉科医院、基础医学院、生物医学研究院、上海医学院和Bio-X研究所等机构的基础研究和临床优势，联动全国（尤其是华东地区）出生缺陷医学研究资源，组建多学科交叉团队，培养一支创新能力强的高水平科研队伍，构建从临床到基础再回归临床的转化通道。
黄荷凤告诉采访人员，以往我国出生缺陷中神经管畸形最为常见，随着叶酸应用普及，该病发生率明显降低。自2012年起，从统计数据来看，先天性心脏病在出生缺陷中位列第一。未来针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病，联盟还将开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断，建立出生缺陷防控综合体系。她同时补充，我国在出生缺陷领域的信息储备不够、遗传背景研究不够，联盟还将集结多方机构建立数据库，完善不良生育遗传背景数据。
复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，联盟集中产学研优势，进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗水平，为更多罹患疾病的患儿及家庭带来希望，同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。
栏目主编：顾泳文字编辑：顾泳
来源：作者：顾泳