颅缝|罕见病眼部手术年均200台，上海市儿童医院眼科获颁“儿童眼病诊治示范中心” 为更多孩子擦亮“心灵的窗户

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为更多孩子擦亮“心灵的窗户” 。今天，中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”在上海市儿童医院眼科正式挂牌。
依托中心建设，儿童医院眼科将进一步强化眼科罕见病诊疗的规范化、国际化与个性化。
近年来，上海市儿童医院眼科在乔彤主任带领下，对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病开展研究，并卓有成效。不仅上海，不少远在边疆的罕见病患儿也慕名而来。
家住新疆的晶晶出生后，眼球突出伴有斜视，家人带着她四处奔走求医，曾一度以为是甲亢，直到后来才知道是发病率仅为七十六万分之一的罕见病——综合征型的颅缝早闭。
查阅了各种资料后，晶晶的爸妈带着孩子不远万里来到上海，请上海市儿童医院眼科主任乔彤看诊。凭借多年治疗颅缝早闭眼部并发症的经验，乔彤迅速为晶晶进行了检查并敲定了手术方案。
颅缝早闭是指颅缝过早融合，由基因突变导致，在新生儿中发病率为三万分之一至十万分之一。其中，综合征型的颅缝早闭，不仅影响多条颅缝，同时还有其他健康问题，如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。
乔彤介绍，截至目前，上海市儿童医院已经接诊患有罕见的颅缝早闭眼部并发症患儿400多人，并为186人做了矫正手术，无论是接诊人数还是手术台数都位列国内首位。此外，还有唐氏综合症、天使综合症患儿眼部手术等，一年罕见病眼部手术量近200台。
未来，上海市儿童医院将有针对性地开展多学科合作，比如，对视网膜母细胞瘤、眼眶横纹肌肉瘤等及时化疗、早期干预，降低复发转移风险，与肾内科合作alport综合征诊疗，开展眼性斜颈手术排查治疗等。
【颅缝|罕见病眼部手术年均200台，上海市儿童医院眼科获颁“儿童眼病诊治示范中心”】作者：李晨琰
编辑：王星
图源：院方供图