临床|全国登记在册天使综合征患儿近千名，复旦儿科聚焦神经影像学和基因修正治疗研究中国请青年报客户端讯（中青

中国请青年报客户端讯（中青报·中青网采访人员王烨捷）自2008年起，每年2月的最后一天被定位“国际罕见病日” 。这一天，复旦大学附属儿科医院把目光聚焦在了“微笑天使”身上。这所医院的神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组在罕见病日当天发起了“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”线上论坛，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求。
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天使综合征（Angelman syndrome）是遗传所致的神经发育障碍罕见病之一，罹患该病的孩子通常面带笑容、皮肤白皙，临床往往表现出严重的发育迟缓、语言缺失、异常步态、特异的行为、难治性癫痫发作等，终生需要照料，给家庭带来了极大的负担。目前，全国已有近千名的Angelman综合征患儿登记在册，分布在34个省（区、市）。
2014年，复旦大学附属儿科医院启动召开中国首届Angelman综合征学术会议及病友大会，至今已走过了8个春秋。 2017年起，复旦大学儿科医院在王艺教授的牵头下，积极开展Angelman综合征的国际临床注册研究，并通过科技部重点研发计划的精准医学课题建立Angelman综合征300余例的专病队列，开展多组学和神经影像学研究，积极推动基因修正治疗的研究。 2018年5月23日，天使综合征作为首批121种罕见病之一被收入国家版《第一批罕见病目录》中。
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28日的论坛上，来自国内外的临床医生、科研人员、专业机构学者和科学家们共同分享了国内外天使综合征的诊疗与研究进展，介绍了天使综合征临床试验情况。
据了解，多年来，复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业中，特别是在难治性癫痫，天使综合征，普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome) ，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病，遗传性肝病，炎症性肠病，血液肿瘤等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。
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