“不管你变成什么样，都是我最心爱的宝贝”，罕见病家庭的求医故事让人动容 2月28日是国际罕见病日

文章图片
2月28日是国际罕见病日， 27日南京市儿童医院举办罕见病爱心义诊，全国各地的罕见病家庭慕名赶来。孩子患有罕见病是不幸的，父母的不离不弃让人动容。在现场，谈到孩子的病情几位母亲忍不住落泪。
王女士（化姓）和丈夫带着8岁的儿子一大早从苏州赶来。坐在儿童医院肾脏内科陈颖主任义诊位前，她把儿子抱在怀中，时不时亲几口。儿子已经8岁了，身高和正常2岁孩子一般高，额头有些外凸。儿子在2岁时，王女士发现他的前额慢慢凸了出来，而且越来越凸，当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症I型。这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs），是罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变。疾病严重影响了儿子各的生长发育，更糟糕的，因为骨骼发育畸形压迫到他的肺部，去年12月份儿子因为肺部疾病住进ICU 。 6年漫漫求医路，只要有一点希望，王女士和丈夫为儿子， “我们只希望孩子过得舒服一点。 ”亲了亲儿子额头，王女士眼圈红了。南京市儿童医院血液科方拥军主任惋惜得说，黏多糖贮积症I型的患儿，早发现早治疗，可以通过脐血或外周血移植来根治疾病。去年该科室为两名2岁以内的宝宝移植，今年刚刚为一名18个月的患者手术。三个宝宝手术后恢复得不错。

文章图片
【“不管你变成什么样，都是我最心爱的宝贝”，罕见病家庭的求医故事让人动容】徐州的刘女士（化姓）带来了3岁的女儿童童（化名）。眼前的童童可爱漂亮，就在一年前她被诊断患有庞贝病。童童的体内缺乏一种酶，导致她肝功能异常，走路不稳。幸运的是，她的病有药可治，效果还非常好。然而治疗的药物价格非常昂贵。按照童童的体重，她每次需要用5支药，每个月两次，费用高达6万多。从目前来看，童童需要终身接受治疗。 “单位和同事们帮忙募捐了一些费用，不管怎么样不能放弃。 ”童童妈妈告采访人员，治疗庞贝氏病的药品尚未被纳入国家医保目录，仅有少数省份将其纳入地方大病保险或医疗救助范畴，患者可享受一定程度的报销。
南京儿童医院副院长张爱华介绍说， 2018年，国家卫健委、国家药监局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。据统计，共有121个罕见病在目录中。其实除了121种疾病外，我们常说的罕见病，大概有七八千种，其中只有5%可诊可治。去年，江苏省罕见病诊疗协作网“溶酶体贮积症诊疗协作组”正式成立，希望通过这一类罕见病，逐渐探索罕见病诊疗的“江苏模式” 。

文章图片
据介绍，为切实推进江苏省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的"溶酶体贮积症"作为切入点，成立"江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组" ，帮助大量的医生，提高对溶酶体贮积症等疾病的认识，让患者得到尽快确诊。同时，协作组也将配合江苏省卫生健康委，承担部分溶酶体贮积症的患病摸底调查工作，希望能够为该组疾病患者的医疗保障政策制定和出台提供决策依据，为减轻患者求医费用打下基础。
通讯员于露露
扬子晚报/紫牛新闻采访人员蔡蕴琦
校对王菲