儿童|东莞医生领衔，绘制中国儿童发育障碍的基儿童精神发育障碍是临床上较

儿童精神发育障碍是临床上较为常见的疑难病症之一，近年来发生率呈逐年增高趋势，表现为孤独和不适当的情感等社会关系异常以及怪异的行为。
基因拷贝数是指某一种基因序列在整个人类基因组中反复出现的次数，其序列和出现次数一般较为恒定，若增多或减少则称为基因拷贝数变异(CNV) 。
大量研究证实：儿童发育障碍与基因拷贝数变异有关，但存在地域差异。
东莞市生殖与遗传研究所科研团队潜心收集了大量中国南方地区神经发育迟缓患儿病例并进行了全基因组拷贝数变异的分析，同时，联合了首都儿科研究所、广西区妇幼遗传中心和上海儿童医学中心等30多家国内医疗机构，汇集的病例达10026例，几乎覆盖了中国各个省市，比较客观全面的代表了中国神经发育障碍儿童的基因组拷贝数情况，对中国神经发育障碍儿童的CNV特点和来源、CNV和不同神经发育障碍表型的关系进行全面解析，较为全面的构建了首张中国神经发育障碍儿童的拷贝数变异图谱，该成果于2021年1月在国际高影响杂志Genetics In Medicine上发表。
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同时，研究团队将该图谱与华盛顿大学Evan E Eichler院士领导的发育障碍大队列的变异图谱进行比对。论文的第一作者、东莞市生殖与遗传研究所研究员袁海明表示，这些比对阐明了发育障碍儿童的拷贝数变异在不同人群存在基因组结构差别，特定基因组病在不同人群存在表型差异，这些结果为我国开展精准遗传诊断和咨询都提供了证据。
东莞市生殖与遗传研究所所长刘彦慧博士表示，该研究还首次鉴定了多个新的基因组病及超罕见基因组病，丰富了基因组疾病的知识，为后续的遗传发病机制研究提供了理论依据，对降低儿童精神发育障碍发病率和进行有效干预发挥重要作用。
广州日报全媒体文字采访人员：汪万里
【儿童|东莞医生领衔，绘制中国儿童发育障碍的基因拷贝数变异图谱】广州日报全媒体编辑：童丹