|险！16岁高中生“莫名其妙”的肌萎缩竟是罕见病——平山病

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今年16岁的小星（化名）是一名高中生，花季少年，无忧无虑，然而最近小星遇到了烦恼。
原来一年前，小星发现自己的左手总是麻麻的，小指在伸直时感觉很紧绷，不如其它的手指伸展灵活自如，但尚未影响学习和生活，小星就没放在心上。
随着时间的推移，左手麻木的症状没有改善，小星的左手小指的紧绷感越来越强烈，甚至无法伸直，活动力大大下降；不仅如此，小星还惊讶地发现，自己的左手似乎“缩小”了！“天呐！我不会是要残疾了吧？”小星吓坏了，父母也觉得“事有蹊跷” ，于是到当地医院就诊。
经过检查，医生考虑小星患的是“肘管综合征” ，一种因为尺神经在肘关节位置受到压迫所致的疾病，建议他做肘管松解手术，以解除尺神经的压迫。
面对突如其来的手术，小星的父母有些犹豫。这时，朋友建议他们到长沙市第三医院骨科看看。
接诊的骨科二十二病室副主任蒋明辉详细地了解了小星的情况，对“肘管综合征”的诊断产生了怀疑，因为小星并没有神经压迫所引起的放射性疼痛，起病1年以来几乎没有过疼痛感，与“肘管综合征”的典型症状并不相符。因此，他邀请学科主任雷青指导。
“青少年、一侧上肢远端的肌肉萎缩” ，这两个关键点让一个罕见疾病的名称在两位主任的大脑里出现。
雷青建议进一步为小星行颈椎仰卧位MRI（磁共振）检查和颈椎过屈位的MRI检查，通过两个不同体位的磁共振对比，以发现特征性的影像学改变。
为明确诊断，蒋明辉特别陪同小星到磁共振室，指导采取正确的过屈体位。
颈椎仰卧位MRI的结果并无异常，而颈椎过屈位MRI结果则显示小星第6颈椎到第1胸椎椎管后方有明显的硬膜囊后壁与骨性椎管后壁分离的现象（膜-壁分离现象），大家的猜测得到了证实，小星患的不是“肘管综合征” ，而是一种罕见的疾病——平山病。
蒋明辉解释说，平山病是一种多发于青少年，以单侧上肢远端非对称性的肌肉萎缩、无力为主要临床症状的神经系统疾病，于1959年由日本学者平山惠造首次报道。
平山病发病率低，临床表现极易与其他疾病相混淆，普通检查难以发现其特征性的影像学改变，需要进行颈椎特殊体位的磁共振检查才能确诊，因此漏诊率及误诊率较高。
蒋明辉介绍，一旦误诊或漏诊，其治疗方式也将进入误区，给患者带来不必要的手术痛苦及医疗费用，还可能导致疾病进一步进展，出现肢体外形及功能的不佳，甚至残疾。
明确的诊断给小星的治疗指明了方向。
由于小星正值高中关键阶段，佩戴颈托的保守治疗方案虽然有助于缩短病程，控制肌肉萎缩进展，但需要佩戴时间长达五年之久，对学习和生活都会带来诸多不便。于是小星和父母商量后还是决定行手术治疗，避免神经功能进一步受损。
雷青带领骨科团队为小星制订了手术方案：从颈椎前路进行手术，将患者屈颈位MRI显示的脊髓压迫最明显的节段进行融合。
三个小时的手术很顺利。术后，小星左手手指的收缩、外展活动较术前有了明显改善。出院前，小星一改入院时的沮丧，高兴地向骨科医护人员再三道谢。
蒋明辉提醒，目前平山病的发病机制尚不明确，青少年朋友如果出现不明原因的手指活动不灵活、有麻木感等上肢局限性肌肉萎缩症状时，需及时就诊。正确的诊断才是精确治疗、获得良好预后的前提与基础。
采访人员梅玫通讯员刘文前
【来源：潇湘晨报】
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