BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑畸形|表现|发育|

两年前冬末的一个早晨， 7点50分，诊间门口伫立着睡眼惺忪的母女俩。 “陈主任，我们那的医生推荐我们过来找您，我们足足等了一个月，昨天抢到号就连夜乘车赶来……”粤西口音里是按捺不住的期盼，我心生愧意，却又无力扭转。
翻看病历，眼前5岁的患儿竟然已动过三次手术，询问病史，母亲不禁潸然落泪。
1岁左右，爸爸妈妈发现本应牙牙学语的女儿仿佛被按下静音模式，随后检查确诊是双耳重度感音神经性聋，接受了同期双侧电子耳蜗植入，重返有声世界。
3岁时，出生就存在并且一直相安无事的双侧耳前瘘管相继肿痛，经过一年多频繁切开排脓，直到彻底做手术根除。
到了5岁，右下颈莫名鼓起一个脓包，间有青绿色脓液从生下来后就存在的皮肤小洞洞溢出，当地诊断为鳃裂瘘管实施手术，可还没等出院，颈部伤口红肿又死灰复燃……
接二连三地罹患疾病，是存在某种必然联系么？结合后续的泌尿系B超结果（左侧肾脏萎缩），我给满腹疑惑的母亲揭开了谜团。
在自然界存在一种伴生现象，比如伴生矿物，不同种类的矿物可以出现在同一矿床内；又如伴生植物，被誉为沙漠人参的名贵中药材肉苁蓉常寄生于沙漠植物白梭的根部。
【BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑】疾病也有类似现象，鳃裂畸形与鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renal syndrome ， BORS）便是一种伴生关系，只不过，患儿所得的鳃裂畸形已渐被熟知，容易诊断，后者在国内的报道较少且多为个案，绝大多数医者不甚了解，容易被疏忽。
什么是鳃-耳-肾综合征
BORS是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂畸形、肾发育不良等。
鳃裂畸形的最早报道可追溯到1865年，百年后BORS家系被报道，自此医学界发现，鳃裂畸形既可独立存在，又可作为此特殊症候群的一个表现。
而且， BORS的发病率没有想象中那么低，约为1/40000 ，聋哑儿童可高达2％。
BORS临床表现具有多样性和异质性
BORS临床表现丰富多样，一组133例的BORS患者， 88%有听力障碍， 73%有耳前瘘管， 60%发生鳃裂畸形， 10%存在肾发育不良。
听力障碍是BORS最常见的表型，具体可表现为传导性聋、感音性聋或混合型聋，约半数以上为混合性聋。
耳部畸形包括外耳、中耳和内耳，既可单独发生，也可全部涉及，主要表现为耳前瘘管、外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳蜗发育不全等。
鳃裂畸形是BORS患者寻求救助的主要原因之一，以双侧第二鳃裂瘘管最多见。
肾发育不良包括先天性单/双侧肾发育不全、发育畸形或先天性肾萎缩、多囊肾等。绝大多数肾异常表现轻微或无症状，临床易被忽视而漏诊。
其他少见畸形包括泪管发育不全或泪管狭窄；腭裂、短腭、缩颌；面部发育不对称；面神经麻痹；髋关节发育不全等等。
手把手教你确诊BORS

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BORS不只是耳鼻咽喉头颈外科的事
涉及多系统、多器官的BORS治疗需要多学科参与，按轻重缓急，序列治疗。
1、听力下降的处理：听力下降表现为中重度神经性聋者可佩戴助听器，或人工耳蜗植入；同时避免耳毒性药物使用，以保护残余听力。听力下降表现为传导性聋者，可尝试中耳探查和听骨链重建改善听力。
2、耳前瘘管的处理：未曾感染的耳前瘘管可暂不处理，一旦感染，彻底切除是唯一手段。分页标题
3、外耳道狭窄的处理：若无症状可观察，但多数患者可合并外耳道胆脂瘤，需手术治疗。
4、小耳畸形的干预：需在6周岁以后，由有整形经验的耳外科或整形外科医生分期诊治。
5、鳃裂畸形的处理：一经确诊，着眼于改善外观和避免继发感染，可根据不同类型，采取不同术式择期根治。
6、肾发育不良的处理：对于疑似BORS患者，均需常规泌尿系B超和肾功能排查。无症状或症状轻微者无需处理，有症状者应到肾内科或泌尿外科进一步就诊，根据指征选择手术、透析或肾移植。有肾功能异常者，应避免使用肾毒性药物。
BORS可以预防吗
归根结底， BORS是基因所致疾病，预防还得追根溯源。其中， EYA1基因异常最为常见，其编码的蛋白影响鳃弓、耳、肾的正常发育。具体预防措施包括：
第一、对于来自BORS家系的疑似胎儿，应常规产前遗传学评估；
第二、避免近亲结婚；
第三、对有明确致病基因突变的家系，应常规产前诊断和遗传咨询，以期减少带病患儿的出生。
结语
鉴于BORS临床表现的多样性和异质性，对于以单一听力障碍、耳部畸形、耳前瘘管或鳃裂畸形就诊的患者，医者不可“只见树木，不见树林” ，因一叶障目而疏漏潜在的BORS ，延误诊治。
其次， BORS呈现的体征以耳、颜面、颈部为常见，均位于耳鼻咽喉头颈外科的传统解剖领域，直观、可视。尽管无法参与这一综合征的全程治疗，但作为首诊专科医生，仍应掌握BORS的诊治常识。

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特别鸣谢：广东省民营医院和卫生社团组织联合党委

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作者｜陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室
编辑｜阿芒任君飞  责编｜张秀丽
供稿｜广东省医师协会
广东卫生在线全媒体团队出品