|他们天赋异禀却为何早早陨落？医患联手解码“天才病”

钱江晚报·小时新闻采访人员何丽娜
你听说过马凡综合征吗？
患此病的人体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的“礼物” ，使他们在很多领域，特别是运动领域是“天才”一般的存在。但这份“礼物”又常被早早收回，天才陨落，令人痛惜！

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然而，随着我们对此病的认识与研究的不断深入，现代医学已经有办法来挽留这些“天才” ，及时的手术能让患者的寿命与常人无异，基因阻断技术能帮他们生育健康的下一代。而这一切都基于越来越多的人能关注并了解马凡病，及早检查、定期随访，在问题还没发展到危及生命时就早早解决。
10月25日，第六届全国马凡病友大会在上海德达医院举行，来自全国各地的200多名病友欢聚一堂，他们唱歌、走秀……病魔非但没能击垮他们，反而让他们笑得更加灿烂。而《马凡综合征知识普及手册》的首发把大会氛围推向了高潮。
“本书从五一开始准备，构思、策划，到十一完成，速度之快令人惊叹。内容涉及了心内、心外、眼科、呼吸科、胸科、遗传学等与马凡相关的多个学科，同时还融合了病友的亲身体验，可以说是医患友谊和集体智慧的结晶，有些病人久病成医，知识普及更是独具特色。 ”北京康心马凡综合征关爱中心主任、本书执行主编常继国说。
【|他们天赋异禀却为何早早陨落？医患联手解码“天才病”】

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北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国
作为一名马凡病患者，从13岁到如今63岁，这50年来他越加坚信，马凡病不是不能治，更多的是抓不住时机，甚至连有的医生都认识不足而误诊漏诊。本书中就写了6个患者的故事，其中有4个就因对疾病不够认识而酿成惨剧，付出的都是血淋淋的代价。
本书主编、上海德达医院院长孙立忠，这位知名的心外科专家无疑是马凡病人当之无愧的护佑天使。 “我们怀着感恩的心从遥远的青藏高原赶来，就是想再见到救命恩人孙立忠院长，是他给了我外甥女第二次生命，让她的儿子能继续有妈妈。 ”病友大会现场，病人家属卓玛的话道出了无数病友的心声。

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上海德达医院院长孙立忠
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、眼及心血管三大类系统，其中心血管病变是马凡综合征致死、致残的主要原因，积极预防心血管病变和并发症，对主动脉瘤、夹层动脉瘤尽早手术治疗。由孙立忠首创的“孙氏手术”已挽救了无数危在旦夕的马凡患者性命。
作为一名旁观者，我虽无法与他们感同身受，但早已被他们的坚韧不拔深深打动。特别喜欢本书的最后一章“阳光篇” ，《雨后彩虹，岁月静好》、《逆境中奔驰的骏马》、《杨起风帆：坚强、坚持、坚定》，看着标题就感受到满满的正能量。常继国信心满满地说：“这几年来，大家都在努力改变，从过去的困惑到如今的面带微笑，我们不看谁哭得悲惨，而是看谁笑得灿烂。幸福生活永远属于敢于挑战的人。 ”
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