呈占玩健康|多次开颅的“颅内感染”悬案，真凶竟是罕见免疫性疾病

不久前，我们科室转来了一位病情十分蹊跷的患者。
这是一位老年男患者， 2003年因第3颈椎骨坏死做过植骨术， 2013因发热伴头痛发现颅内病变，曾就诊于全国多家医院均未明确诊断，病情缓慢进展。 2018年行颅内病变切除术，考虑感染性病变。间断抗感染治疗，病情仍无改善，且逐渐出现饮水呛咳、眼球固定、面瘫等神经系统体征。今年3月，患者因颅高压、脑积水行脑室腹腔分流术，术后间断发热、吞咽困难、反应迟钝、下肢无力、行走困难、颈部红肿发硬，输注抗生素时好时坏。
这次，患者因为症状加重来我科就诊。介绍他来就诊的我院神经外科专家马主任电话告诉我，患者可能是脑脓肿，主要是来抗感染治疗。
患者来了之后，我们发现他没有感染中毒症状，加之颅内病变比较广泛、弥漫，同时病情比较"逍遥"（病史长、进展缓慢），我们感觉不像简单的颅内感染，更不像肿瘤性疾病进展迅速，看起来更像免疫性疾病。
办好住院手续后，我们首先对患者做了全面的体格检查。根据对病情的掌握和结果的预判，我们制定了诊疗方案，一方面完善感染和免疫方面的检查、相关影像学检查，另一方面安排腰椎穿刺，进行脑脊液化验，同时让患者家属回当地医院借颅脑手术标本，拿来我院进行病理会诊。
第二天化验结果回示，患者多项免疫指标明显升高，主要是免疫球蛋白IgG明显升高，尤其IgG4升高，是正常值的5倍多。胸部CT提示双肺多发结节。脑脊液化验结果提示细胞数增高、单核细胞为主，脑脊液蛋白显著升高。
因为病变累及了中枢神经系统、呼吸系统、皮肤软组织等多个系统，加之血IgG4显著升高， "会不会是IgG4相关疾病？"我寻思着。
随后，我们先是进行了科内讨论，后来又请病理科孔令非主任、神经内科马明明主任、李玮主任，陈帅医生，神经外科马春晓主任、李治晓主任，皮肤科李彦主任，影像科李永丽主任等会诊，均考虑免疫性疾病。而且颅脑磁共振发现病变非常广泛、严重，神经内科、神经外科和影像科均表示，患者颅内病变比较严重，可能导致脑疝发生，随时会出现呼吸心跳骤停。

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我们把这个情况跟患者家属详细解释。家属非常理解，这么多年，就诊了多家医院，病情他们很清楚，这次也是抱着试试看的态度，尝试最后一搏，表示积极配合。
入院第9天，病理科王力夫主任打电话沟通病情，说患者颅脑组织病理行免疫组化，结果显示病灶组织中可见大量IgG4阳性浆细胞，达到IgG4相关疾病诊断标准，问患者的临床表现是否与此病符合，我们的回复是肯定的。
听到这个消息，我们医师组的同事都很激动——一个17年都没有诊断清楚的疑难杂症终于被我们诊断清楚了。当然，临床真正开始认识IgG4相关疾病还不到10年，而且该病发病率低，所以之前没能确诊完全可以理解。
我们第一时间把诊断结果告诉患者家属，患者爱人高兴的同时也有很多感慨，认为如果早点得到正确诊治，家庭会有更多的欢乐和幸福。
跟患者家属充分沟通之后，我们决定开始给予针对性治疗。慎重起见，我们又查阅了文献资料，同时又跟神经内科、风湿免疫科专家电话沟通，确定治疗方案，在患者入院第10天果断给予大剂量激素冲击，并联合丙种球蛋白治疗
给予甲强龙500毫克冲击，效果显著，当天患者眼球就基本能正常转动了，吃饭也没问题了，意识和反应、言语明显好转，颈部肿硬好转，第二天就能跟儿子视频。
对于患者来说，如果首诊找对科室，可能会少走一些弯路。对医生来讲，诊断疾病就像警察破案一样，能把多年的"悬案"真相查出，那种成就感是别人无法体会到的。分页标题
另外，对于涉及多系统的疾病，大多都比较疑难，需要考虑很多疾病，鉴别诊断很重要。这时靠单打独斗很难解决问题，需要进行多学科专家会诊，集思广益，才能全盘考虑，得到正确的诊断，同时大家一起讨论还能相互学习、共同提高。
作者：河南省人民医院感染性疾病科副主任医师肖二辉主治医师占伟丽
我是省医人，我愿为您服务！
【呈占玩健康|多次开颅的“颅内感染”悬案，真凶竟是罕见免疫性疾病】 -总第543期-