湖南医聊|手长脚长、个子高，是“骨骼精奇”？小心“马凡综合征”找上门

小时候，因为我手长脚长，个子比同龄小朋友都高，身边的人经常夸我“骨骼精奇” ，说我将来肯定能成为一名运动健将。
我的父母听了别人对我的赞美，心里美滋滋的，我也因此有了一个成为运动员的梦想。
随着时间的推移，我慢慢长大，个子更高了，并且我的身体有了一个奇怪的现象——我的手指脚趾都细长细长的，像蜘蛛的腿一样，大家都戏称我是蜘蛛侠。
在学校时，我还让老师犯了难，因为我虽然个子高，但视力不好，老师不好给我排座位。

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虽然这两件事给我带来了一些困扰，但我不在意，依然相信自己是一个“骨骼精奇”的运动奇才。
我热爱运动，会经常和小伙伴一起进行各种户外运动。
有一次，我跟小伙伴们打篮球时，突然晕倒了。
我的父母赶紧将我送到了医院。
经过一系列的检查，医生告诉我的父母，我得了一种叫“马凡综合征”的疾病。
马凡综合征（Marfan syndrome ，简称MFS）是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传疾病。
其临床症状因其遗传异质性而表现多样化，最常见累及骨骼、眼与心血管系统。
其中脊柱侧弯在马凡综合征患者中发生率约为60%；晶状体脱位发生率为80% ，多为双侧发病。
心血管系统发病率大概为60% ，包括二尖瓣病变、大动脉炎等。

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听了医生的讲解，父母发现我的身体症状确实很符合马凡综合征的特征，虽然看起来高高大大，实际上体力不好，很可能就是心脏功能有问题。
可是马凡综合征是一种遗传病，为什么我的父母没有这个病，而我会得这个病？医生向我的父母解释，可能是我的身体里新发生了基因突变。
根据现有研究，目前已证实位于15q21.11上编码微纤维蛋白的FBN1基因的缺陷或突变是引起马凡综合征的主要病因。
微纤维蛋白是一种有重复结构区的大分子糖蛋白，它是与结缔组织联系密切的原纤维系统中的微原纤维的重要组成部分。
而微原纤维是眼晶状体韧带、骨关节韧带及关节囊、软骨、骨膜、血管及筋膜、瓣膜、气管等一系列组织器官结缔组织的组成成分。
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医生告诉我的父母，我的病可以通过手术来治疗，预后效果也还可以。
但平时需要定期做检查，不能够剧烈运动。
并且如果我以后要生育后代，有50%的概率将致病的基因遗传给后代。
我的父母一听，又着急了，立马问医生有没有解决的办法。
医生说现在的医学技术很发达，可以通过产前诊断或植入前遗传学检测（俗称第三代试管婴儿技术）来解决这个难题。

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后来，通过手术治疗，我的心脏和眼部症状得到了很大的缓解。
再后来，我结婚了，准备生孩子。
如果选择自然妊娠后行产前诊断，那胎儿有50%的概率会遗传我的基因缺陷，而我的妻子也会面临人工流产可能带来的身心伤害......
所以，我们毅然决定采用第三代试管婴儿技术来实现优生优育。
一切都进展得很顺利，试管婴儿配成的7枚胚胎中，有4枚没有遗传我的基因变异。
我们从中选择了一个“最漂亮”的胚胎进行了移植，现在小宝宝马上就要出生了，真不敢相信我竟然要当爹了，哈哈。分页标题

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被夸“骨骼精奇”的我原以为自己会是一颗体坛新星，但是残酷的真相让我从云端跌落到尘土，一度觉得做回到普通人都是一种奢望。
庆幸自己生活在这个医术发达的年代，感谢父母、爱人，感谢所有的医护人员，让我重新拥有了普通人的幸福。
更要感谢我自己的不放弃、不抛弃，我依然是天空中最闪亮的星！
（编辑Rainbow 。图片来源网络，侵删）
来源：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院
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