e药环球心中的明灯，指引我奋勇前行—“粘宝宝”小言的成长故事

▎药明康德内容团队编辑
我叫小言，是一名普通的大学生，
“普通”这个词，
很让人容易联想到“一般般”、“平凡” ，
甚至是“平庸”……
但你可知道，像普通人一样生活、学习和工作，
却是很多罕见病患者一生不可及的奢望……
我是一名Ⅰ型黏多糖贮积症患者，
在我很小的时候，手脚关节就开始僵硬，视力下降，
他们叫我“粘宝宝” ，这是对黏多糖病儿童的简称，
但我总觉得我和其他小朋友没啥两样，
我们一起嬉戏打闹，亲密无间，
小手拉在一起，天真又美好。
但进入小学后，懵懵懂懂的我开始感觉到自己与同学间的差异，
由于关节僵硬，幅度稍大的动作对我来说都很费力，
即使我再努力、再认真地去做，
仍然看起来像一只笨手笨脚的丑小鸭。
可能是怕我被嘲笑，妈妈向老师申请，不让我再参加广播操，
从此以后，早操时间我只能独坐教室一隅，
望着窗外步履轻盈、朝气蓬勃的同学们，我的眼里装满了羡慕和委屈……

本文插图
快乐的童年提前戛然而止，
前方的道路依然荆棘遍布。
由于去外地求医，我不得不在十几岁时休学了一年，
待回来时，同学们的改变令我惊讶不已，
男生们开始变得高大帅气，女生们出落亭亭玉立，
而我的身高却丝毫未变……
那个似曾相识的无力感再次迎面袭来。

本文插图
【e药环球心中的明灯，指引我奋勇前行—“粘宝宝”小言的成长故事】相比主观上的自卑，客观上的困难更为棘手，
由于关节活动严重受限，
爬个五层楼梯对我来说犹如登天，
短小的身躯背着沉重的书包，我的步态已经失控，
疲惫、迷茫、犹豫、难堪和愤怒交织在一起。

本文插图
我记得当查出来是黏多糖病时，
医生说我的身体器官会慢慢病变，
我会变得很丑陋，身材很矮小，
骨骼会畸形弯曲，甚至无法站立，
还可能会失明，会变傻，并且无药可治！
我彻底绝望了……觉得自己是命运的弃儿。
幸运的是，我身边的人并没有放弃我，
小时候无论刮风下雨，妈妈总会送我上学，为我保驾护航，
但凡我遇到挫折，她始终给予我鼓励，
她带我四处求医，坚定而又充满信心的眼神犹如一盏明灯，
为我点亮眼前的道路……

本文插图
进入中学后，老师成了我灵魂的导师，
他们把我举高，让我明白了人生的意义，
“天空虽有乌云，但乌云的上面，永远会有太阳在照耀。 ”
黏多糖贮积症患者的平均寿命只有十余年，
生命来之不易，我应当倍加珍惜。
一个人想无拘无束、浑浑噩噩很容易，
但是有所作为、有所追求、有所担当，才不负时代的馈赠。

本文插图
在为梦想而奋斗拼搏的高中三年，
即便因身体的障碍不断牵绊，
我也尽全力书写着青春的篇章，成就属于自己的精彩。
如今漫步大学校园，沐浴在耀眼又温暖的的春光下，
我想起了罗曼?罗兰那句箴言：分页标题
“每人心中都应有两盏灯光，一盏是希望的灯光；一盏是勇气的灯光。
有了这两盏灯光，我们就不怕海上的黑暗和巨浪的险恶了。 ”

本文插图
结语
黏多糖贮积症（MPS）是一组复杂的、进行性的溶酶体病。该病的患病率约为1/10万，国内约有1万多例患者。 MPS患者由于基因突变，导致了某种有害物质在体内不断蓄积，并影响到人体的多个系统，典型的症状包括面容异常、骨骼畸形、肝脾增大等。
好消息是，随着近些年医药技术的快速发展， MPS已获得了酶替代疗法、小分子药物、基因疗法等全新的、有价值的治疗选择。与此同时，国家食品药品监督管理局也加大了对罕见病用药的重视， MPS已有2种新药进入了《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》，将有望加速获得审批，造福于国内患者。
了解更多黏多糖贮积症相关知识及研究进展
请点击访问我们的小程序
特别鸣谢
蔻德罕见病中心（CORD）
对本文的支持
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。