【遗传】最好别有！罕见“突变”让人短寿 |生物医学|糖尿病

作者 | 徐锐

本文插图
图片来源：CHRISTOPH BURGSTEDT
DNA可以决定寿命吗？此前有研究表明， DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日，科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变，或可减短数年寿命。
据研究人员估计，这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的，其不同组合，可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。
【【遗传】最好别有！罕见“突变”让人短寿】美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev等人，对英国生物银行（一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库）进行检索，并采用了其中4万多种基因型，进行全基因组关联分析，寻找DNA微小变化与人体健康状况间的相关性。
该研究小组本月在eLife杂志上报道，平均每个人出生时都具有6种极为罕见的DNA突变，它们可以缩短人类寿命。突变越多，一个人越有可能在年轻时就患上与年龄相关的疾病或死亡。

本文插图
“确切的组合很重要。 ”Gladyshev说，一般情况下，一个突变会使寿命缩短6个月、健康寿命缩短2个月。
这些研究成果建立在关于衰老的已有认知上，即“家族基因”的影响很重要。现在研究人员针对每个人身上都存在的更罕见的变异进行研究，而不是研究在特别长寿的人身上发现的常见变异。
Gladyshev希望这些信息可以用于临床试验，除了性别和实际年龄等因素外，根据参与者的突变进行分类。
当然，上述研究也存在争议。因为研究中限制了体细胞突变、激素等同样在衰老过程中产生影响的因素。爱因斯坦医学院遗传学家Jan Vijg指出，体细胞突变也可能导致皮肤癌等疾病，从而缩短人类寿命。
约翰斯·霍普金斯大学生物医学工程师Alexis Battle也提示道，此次新研究只关注了“外显子” ，即能够积极构建引导细胞蛋白质的1%的基因组。
Gladyshev表示，下一步他想重复对百岁老人DNA的分析。 “以前的大多数研究都集中在这些人身上哪些东西使他们长寿，但我们想研究的恰恰相反，是哪些东西他们没有。 ”
相关论文信息：
https://doi.org/10.7554/eLife.53449