「e药环球」一个小伤口也能致命！一位血友病患者的来信

▎药明康德内容团队编辑
致陌生的你
陌生人，你好!
谢谢你能打开这封信，听一个血友病患者说说自己的故事。
跟大多数孩子一样，我小时候也特别调皮。记得很小的时候，有次不小心跟邻居家的孩子撞在了一起，两个人鼻子都流血了。奇怪的是，他的鼻血很快就能止住，我的却一直流，怎么擦都擦不干净。小伙伴被我的样子吓傻了，哭着跑回家。不一会儿，妈妈从家冲出来，拉我去医院做检查，打吊针。回家路上，妈妈眼圈红红的，我至今还记得被她小心翼翼地抱着的感觉，紧得像是怕我摔出她的怀抱，轻得又像是生怕力气稍大就会伤到我一般。

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从那以后，我的生活开始有了变化。当别的小朋友和家长一起踢球的时候，我只能被爸妈“命令”安静待着，不能跑不能跳。当别的小朋友在院子里追逐打闹时，我只能被爸妈关在屋子里，哪儿都不能去。当时很不理解，甚至会闹情绪哭鼻子，但还是败给了爸妈的“铁石心肠” 。就这样过了半个月，有一天，外面的欢笑声太诱人，我趁妈妈不注意，偷偷跑出了门，结果路上一步没踏稳，崴了脚，我还想挣扎着再走几步，脚腕的疼痛却是愈演愈烈，低头一看，脚踝的位置竟然肿成了个紫馒头！我当时整个人都傻了，愣了几秒后“哇”地大哭起来。结果又一次被爸爸妈妈抱进了医院。
那一次我在医院住了好多天，医生告诉我，要注意保护关节，不能做剧烈活动，否则这次的情况还会出现，长此以往，关节就会彻底坏掉，甚至不能走路。我当时被疼痛吓怕了，乖乖听医生的话。即便如此，肿块依然常常造访：拿笔画画时间长了，脚蹬地时用力大了，不小心磕到家具的边角了，都可能从用力或者受伤的地方冒出大大小小的血肿块。于是时不时跑医院便成了我童年时期最深刻的记忆。

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长大以后我才知道，血流不止和关节血肿，都是由一种叫“血友病”的疾病引起的。因为得了血友病，我的止血能力比其他人要弱，一些小的损伤就会引发持续的出血，外伤还好说，因为可以冷敷或者压迫止血，麻烦的是肌肉和关节的出血，除了会引起严重的疼痛，还可能造成关节的永久损伤，好多病友出现了或轻或重的关节问题，有些病友甚至因此坐上了轮椅。如果出血发生在大脑，还会出现生命危险。而我去医院打的针叫凝血因子，它能帮我控制出血，不用时刻担心流血不止。
有人说我不幸，患上了这种没法治的病。但和其他很多没有治疗手段的罕见病病友相比，我又觉得自己是幸运的，至少现在有药可用。接受预防性治疗后，我们可以像普通人一样学习和生活。我知道，最初，血友病病友只能通过输血控制出血，而现在，血友病疗法研究已经取得了很大突破。但是，即便如此，一些病友还是会出现凝血因子抵抗等情况，使凝血针效果减弱或者失效，必须通过大剂量凝血因子刺激免疫耐受，随之而来的经济负担可能压垮一个家庭。
艰难困苦，玉汝于成，经历过艰辛，我更加珍惜现在的生活，也能更加乐观坚强地笑对人生。没有人是完美无缺的，怎么度过一生不重要。即使生活艰难，我依然会把它当作上天赐予的礼物。想想看，疾病这场持久战我都坚持下来了，还有什么困难是不可战胜的呢？现在我已经进入了大学校园，还加入了学校的志愿者团队，和伙伴们一起，为罕见病病友提供生活和工作上力所能及的帮助，唤起社会对罕见病的了解。每次听到任何罕见病治疗有了新进展，我都会由衷地感到开心，因为这意味着，这种疾病的病友们能多一种治疗选择。从无到有，从难到易，疗法有新进展，罕见病病患就能看到新希望！分页标题
我不止一次听病友们提起，基因疗法能彻底治愈血友病，而现在，这种疗法已经在进行临床试验，相信不久以后，我们当中的很多人就能用上这种新疗法，不用再打针也能跑跑跳跳，再也不用担心出血不止。
我有很多或大或小的愿望。想让所有病友过得更好，想让所有家庭笑容更多，想让社会对罕见病的了解更深，还想让药价更便宜，医保纳入的药品更多样，基因疗法更快面世……我知道这些愿望不是一朝一夕就能实现，不过心里有光，就永远不会丧失希望。
血友病是一种伴随一生的疾病，有家人朋友的支持和鼓励，是幸运的，但我们中的很多人，在和疾病单打独斗中艰难前行。孤独是一种很难愈合的伤，它比疾病疼痛一百倍，它比黑暗更令人绝望。
4月17日，是世界血友病日，能不能请正在读信的你们，为孤独奋战的血友病病友们，送上一句鼓励，一句祝福，一句加油，让我们知道，我们并不是孤军奋战，在我们的身后，有无数擎着灯烛的手，正将光明和温暖源源不断地向我们传达。
谢谢你能读到这里，也谢谢你善意的鼓励。带着这些祝福，即使疾病缠身，我们也必将走得更稳、更远。
一位素不相识的血友病患者
2020年4月16日
后记
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，表现为出血倾向，严重时可危及生命。血友病A在男性人群中发病率约1/5,000 ，血友病B约为1/25,000 ，分别由凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因突变导致，女性患者罕见。
在4月17日世界血友病日之际，你有什么话想对血友病病友们说？来评论区送出你的祝福吧~
特别鸣谢
蔻德罕见病中心（CORD）
对本文的支持
【「e药环球」一个小伤口也能致命！一位血友病患者的来信】注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
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